Down-Syndrom

DEFINITION

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine abnormale Zellteilung verursacht wird, die zu zusätzlichem genetischem Material vom Chromosom 21 führt. Es handelt sich um die häufigste genetische Chromosomenstörung, die zu geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und verschiedenen Gesundheitsproblemen führt.

SYMPTOME

• Abgeflachte Gesichtszüge
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augen
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil des Auges, sogenannte Brushfield-Flecken

URSACHEN

Drei genetische Variationen können das Down-Syndrom verursachen: 1. Trisomie 21 2. Mosaik-Down-Syndrom 3. Translokations-Down-Syndrom

RISIKOFAKTOREN

• Fortschreitendes Alter der Mütter
• Ein Kind mit Down-Syndrom gehabt zu haben
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein

KOMPLIKATIONEN

Zu den Komplikationen können Herzfehler, Leukämie, Infektionskrankheiten, Demenz, Schlafapnoe, Fettleibigkeit und andere gesundheitliche Probleme gehören.

TESTS UND DIAGNOSE

Zu den Screening-Tests während der Schwangerschaft gehören der kombinierte Ersttrimester-Test, der integrierte Screening-Test und die zellfreie fetale DNA-Analyse. Zu den diagnostischen Tests gehören Amniozentese, Chorionzottenbiopsie (CVS) und Cordozentese.

BEHANDLUNGEN UND MEDIKAMENTE

Für Kinder mit Down-Syndrom sind frühzeitige Interventionsprogramme und eine Teambetreuung unter Einbeziehung von Spezialisten unerlässlich.

LEBENSSTIL UND HAUSMITTEL

Es kann hilfreich sein, einen genetischen Berater zu konsultieren, bevor Sie schwanger werden, wenn Sie ein hohes Risiko haben.

BEWÄLTIGUNG UND UNTERSTÜTZUNG

Der Aufbau eines Teams aus vertrauenswürdigen Fachleuten, die Suche nach Selbsthilfegruppen und die Erwartung einer glänzenden Zukunft können bei der Bewältigung und Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom hilfreich sein.

FRAGEN

1. Was ist Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine abnorme Zellteilung verursacht wird, die zu zusätzlichem genetischen Material auf dem Chromosom 21 führt.

2. Was sind die Symptome des Down-Syndroms?

Zu den Symptomen zählen abgeflachte Gesichtszüge, kleiner Kopf, kurzer Hals, hervorstehende Zunge, nach oben geneigte Augen usw.

3. Was verursacht das Down-Syndrom?

Down-Syndrom kann aus Trisomie 21, Mosaik-Down-Syndrom oder Translokations-Down-Syndrom resultieren.

4. Ist das Down-Syndrom vererbbar?

Die meisten Fälle des Down-Syndroms werden nicht vererbt; Sie entstehen durch einen Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung.

5. Was sind die Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom?

Das fortschreitende Alter der Mutter und die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom sind signifikante Risikofaktoren.

6. Welche Komplikationen können beim Down-Syndrom auftreten?

Zu den Komplikationen können unter anderem Herzfehler, Leukämie, Infektionskrankheiten, Demenz, Schlafapnoe und Fettleibigkeit gehören.

7. Wie wird das Down-Syndrom während der Schwangerschaft diagnostiziert?

Screening-Tests wie der kombinierte Ersttrimestertest und diagnostische Tests wie die Amniozentese können dabei helfen, festzustellen, ob das Baby das Down-Syndrom hat.

8. Wie kann eine frühzeitige Intervention Menschen mit Down-Syndrom helfen?

Frühinterventionsprogramme bieten frühzeitige Stimulation, um motorische Fähigkeiten, Sprachkenntnisse, soziale Fähigkeiten und Selbsthilfefähigkeiten zu entwickeln.

9. Gibt es Änderungen im Lebensstil oder Hausmittel zur Behandlung des Down-Syndroms?

Wenn ein hohes Risiko besteht, kann es von Vorteil sein, vor der Schwangerschaft einen genetischen Berater zu konsultieren.

10. Wie können Familien damit umgehen, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben?

Der Aufbau eines unterstützenden Teams von Fachleuten und die Suche nach Selbsthilfegruppen können Familien bei der Bewältigung und Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom helfen.