Trizomi 21 sendromu

TANIM

Down sendromu, anormal hücre bölünmesinin neden olduğu ve 21. kromozomdan fazladan genetik materyalin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Zihinsel engelliliğe, gelişimsel gecikmelere ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açan en yaygın genetik kromozomal bozukluktur.

BELİRTİLER

• Düzleşmiş yüz hatları
• Küçük kafa
• Kısa boyun
• Dilin dışarı çıkması
• Yukarı doğru eğimli gözler
• Alışılmadık şekilli veya küçük kulaklar
• Zayıf kas tonusu
• Avucunda tek bir kırışık olan geniş, kısa eller
• Nispeten kısa parmaklar ve küçük eller ve ayaklar
• Aşırı esneklik
• Gözün renkli kısmında Brushfield lekeleri adı verilen küçük beyaz lekeler

NEDENLER

Üç genetik varyasyon Down sendromuna neden olabilir: 1. Trizomi 21 2. Mozaik Down sendromu 3. Translokasyon Down sendromu

RİSK FAKTÖRLERİ

• Annelik yaşının ilerlemesi
• Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak
• Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcısı olmak

KOMPLİKASYONLAR

Komplikasyonlar arasında kalp kusurları, lösemi, bulaşıcı hastalıklar, bunama, uyku apnesi, obezite ve diğer sağlık sorunları yer alabilir.

TESTLER VE TEŞHİS

Hamilelik sırasındaki tarama testleri arasında ilk üç aylık kombine test, entegre tarama testi ve hücresiz fetal DNA analizi yer alır. Tanı testleri amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) ve kordosentezi içerir.

TEDAVİLER VE İLAÇLAR

Down sendromlu çocuklar için erken müdahale programları ve uzmanların dahil olduğu ekip bakımı çok önemlidir.

YAŞAM TARZI VE EV ÇÖZÜMLERİ

Yüksek risk altındaysanız hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak faydalı olabilir.

BAŞA ÇIKMA VE DESTEK

Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip kurmak, destek grupları aramak ve parlak bir gelecek beklemek Down sendromlu bireylerle başa çıkmada ve onları desteklemede yardımcı olabilir.

SORULAR

1. Down sendromu nedir?

Down sendromu, 21. kromozomdan fazladan genetik materyalle sonuçlanan anormal hücre bölünmesinin neden olduğu genetik bir bozukluktur.

2. Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Belirtiler arasında düzleşmiş yüz hatları, küçük kafa, kısa boyun, çıkık dil, yukarı doğru çekik gözler vb. yer alır.

3. Down sendromuna ne sebep olur?

Down sendromu trizomi 21, mozaik Down sendromu veya translokasyon Down sendromundan kaynaklanabilir.

4. Down sendromu kalıtsal mıdır?

Down sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir; gelişim sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanırlar.

5. Down sendromlu bebek sahibi olmanın risk faktörleri nelerdir?

İlerleyen anne yaşı ve Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak önemli risk faktörleridir.

6. Down sendromu hangi komplikasyonlara yol açabilir?

Komplikasyonlar arasında kalp kusurları, lösemi, bulaşıcı hastalıklar, bunama, uyku apnesi, obezite ve diğerleri yer alabilir.

7. Down sendromu hamilelik sırasında nasıl teşhis edilir?

İlk trimester kombine testi gibi tarama testleri ve amniyosentez gibi tanısal testler bebeğin Down sendromlu olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.

8. Erken müdahale Down sendromlu bireylere nasıl yardımcı olabilir?

Erken müdahale programları, motor becerileri, dil becerilerini, sosyal becerileri ve kendi kendine yardım becerilerini geliştirmeye yardımcı olmak için erken yaşta teşvik sunar.

9. Down sendromunu yönetmek için yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları var mı?

Yüksek risk altındaysanız hamilelikten önce bir genetik danışmana danışmak faydalı olabilir.

10. Aileler Down sendromlu bir çocuğa sahip olmakla nasıl başa çıkabilir?

Profesyonellerden oluşan destekleyici bir ekip oluşturmak ve destek grupları aramak, ailelerin Down sendromlu bireylerle başa çıkmalarına ve onları desteklemelerine yardımcı olabilir.