Downs syndrom

DEFINISJON

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av unormal celledeling som resulterer i ekstra genetisk materiale fra kromosom 21. Det er den vanligste genetiske kromosomforstyrrelsen som fører til intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelser og ulike helseproblemer.

SYMPTOMER

• Avflatede ansiktstrekk
• Lite hode
• Kort hals
• Utstående tunge
• Oppover skrå øyne
• Uvanlig formede eller små ører
• Dårlig muskeltonus
• Brede, korte hender med en enkelt krøll i håndflaten
• Relativt korte fingre og små hender og føtter
• Overdreven fleksibilitet
• Små hvite flekker på den fargede delen av øyet som kalles Brushfield-flekker

FØRER TIL

Tre genetiske variasjoner kan forårsake Downs syndrom: 1. Trisomi 21 2. Mosaikk Down syndrom 3. Translokasjon Downs syndrom

RISIKOFAKTORER

• Økende mors alder – Å ha fått ett barn med Downs syndrom
• Å være bærere av den genetiske translokasjonen for Downs syndrom

KOMPLIKASJONER

Komplikasjoner kan omfatte hjertefeil, leukemi, infeksjonssykdommer, demens, søvnapné, fedme og andre helsemessige forhold.

TESTER OG DIAGNOSE

Screeningtester under graviditet inkluderer kombinert test i første trimester, integrert screeningtest og cellefri føtal DNA-analyse. Diagnostiske tester inkluderer amniocentese, chorionic villus sampling (CVS) og cordocentesis.

BEHANDLINGER OG RUSSIKKER

Tidlige intervensjonsprogrammer og teamomsorg som involverer spesialister er avgjørende for barn med Downs syndrom.

LIVSSTIL OG HJEMMEDEL

Det kan være nyttig å konsultere en genetisk rådgiver før du blir gravid hvis du har høy risiko.

MÅLING OG STØTTE

Å bygge et team av pålitelige fagfolk, søke støttegrupper og forvente en lys fremtid kan hjelpe med å takle og støtte personer med Downs syndrom.

SPØRSMÅL

1. Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av unormal celledeling som resulterer i ekstra genetisk materiale fra kromosom 21.

2. Hva er symptomene på Downs syndrom?

Symptomer inkluderer flate ansiktstrekk, lite hode, kort nakke, utstående tunge, skrå øyne oppover, etc.

3. Hva forårsaker Downs syndrom?

Downs syndrom kan skyldes trisomi 21, mosaikk Downs syndrom eller translokasjon av Downs syndrom.

4. Er Downs syndrom arvelig?

De fleste tilfeller av Downs syndrom er ikke arvelig; de skyldes en feil i celledeling under utvikling.

5. Hva er risikofaktorene for å få en baby med Downs syndrom?

Økende mors alder og å ha fått ett barn med Downs syndrom er betydelige risikofaktorer.

6. Hvilke komplikasjoner kan oppstå ved Downs syndrom?

Komplikasjoner kan omfatte hjertefeil, leukemi, infeksjonssykdommer, demens, søvnapné, fedme, blant andre.

7. Hvordan diagnostiseres Downs syndrom under graviditet?

Screeningtester som kombinert test i første trimester og diagnostiske tester som fostervannsprøve kan bidra til å identifisere om babyen har Downs syndrom.

8. Hvordan kan tidlig innsats hjelpe personer med Down syndrom?

Tidlige intervensjonsprogrammer tilbyr stimulering i tidlig alder for å bidra til å utvikle motoriske ferdigheter, språkferdigheter, sosiale ferdigheter og selvhjelpsferdigheter.

9. Er det livsstilsendringer eller hjemmemedisiner for å håndtere Downs syndrom?

Det kan være gunstig å konsultere en genetisk rådgiver før graviditet hvis du har høy risiko.

10. Hvordan kan familier takle å få et barn med Downs syndrom?

Å bygge et støttende team av fagpersoner og oppsøke støttegrupper kan hjelpe familier i å takle og støtte personer med Downs syndrom.