Синдром Дауна

ВИЗНАЧЕННЯ

Синдром Дауна — це генетичний розлад, спричинений ненормальним поділом клітин, що призводить до появи додаткового генетичного матеріалу з хромосоми 21. Це найпоширеніший генетичний хромосомний розлад, що призводить до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку та різноманітних проблем зі здоров’ям.

СИМПТОМИ

• Сплощені риси обличчя
• Маленька голова
• Коротка шия
• Висунутий язик
• Очі, скошені вгору
• Вуха незвичайної форми або маленькі
• Поганий м'язовий тонус
• Широкі, короткі руки з однією складкою на долоні
• Відносно короткі пальці і маленькі руки і стопи
• Надмірна гнучкість
• Маленькі білі плями на кольоровій частині ока, які називаються плямами Брашфілда

ПРИЧИНИ

Синдром Дауна може бути викликаний трьома генетичними варіаціями: 1. Трисомія 21 2. Мозаїчний синдром Дауна 3. Транслокаційний синдром Дауна

ФАКТОРИ РИЗИКУ

• Збільшення материнського віку
• Народила одну дитину з синдромом Дауна
• бути носіями генетичної транслокації синдрому Дауна

УСКЛАДНЕННЯ.

Серед ускладнень можуть бути вади серця, лейкемія, інфекційні захворювання, деменція, апное уві сні, ожиріння та інші захворювання.

ТЕСТИ ТА ДІАГНОСТИКА

Скринінгові тести під час вагітності включають комбінований тест першого триместру, інтегрований скринінговий тест та аналіз безклітинної ДНК плода. Діагностичні тести включають амніоцентез, забір зразків ворсин хоріона (CVS) та кордоцентез.

ЛІКУВАННЯ ТА ЛІКИ

Програми раннього втручання та командна допомога із залученням спеціалістів мають важливе значення для дітей із синдромом Дауна.

СПОСІБ ЖИТТЯ ТА ДОМАШНІ ЗАСОБИ

У разі високого ризику може бути корисною консультація генетичного консультанта перед тим, як завагітніти.

ПОДОЛАННЯ ТА ПІДТРИМКА

Створення команди професіоналів, яким довіряють, пошук груп підтримки та очікування світлого майбутнього можуть допомогти впоратися з проблемами людей з синдромом Дауна та підтримати їх.

ПИТАННЯ

1. Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - це генетичний розлад, спричинений аномальним поділом клітин, що призводить до появи додаткового генетичного матеріалу з хромосоми 21.

2. Які симптоми синдрому Дауна?

Симптоми включають сплощені риси обличчя, маленьку голову, коротку шию, висунутий язик, скошені вгору очі тощо.

3. Що викликає синдром Дауна?

Синдром Дауна може бути наслідком трисомії 21, мозаїчного синдрому Дауна або транслокаційного синдрому Дауна.

4. Чи передається синдром Дауна у спадок?

Більшість випадків синдрому Дауна не успадковуються, а виникають внаслідок помилки в поділі клітин під час розвитку.

5. Які фактори ризику народження дитини з синдромом Дауна?

Істотними факторами ризику є похилий вік матері і народження однієї дитини з синдромом Дауна.

6. Які ускладнення можуть виникнути при синдромі Дауна?

Серед ускладнень можуть бути вади серця, лейкемія, інфекційні захворювання, деменція, апное уві сні, ожиріння тощо.

7. Як діагностується синдром Дауна під час вагітності?

Скринінгові тести, такі як комбінований тест першого триместру, та діагностичні тести, такі як амніоцентез, можуть допомогти визначити, чи є у дитини синдром Дауна.

8. Як раннє втручання може допомогти особам із синдромом Дауна?

Програми раннього втручання пропонують стимуляцію в ранньому віці, щоб допомогти розвинути рухові навички, мовні навички, соціальні навички та навички самодопомоги.

9. Чи існують зміни способу життя або домашні засоби для лікування синдрому Дауна?

Консультація з генетичним консультантом перед вагітністю може бути корисною, якщо у вас високий ризик.

10. Як сім'ї можуть впоратися з народженням дитини з синдромом Дауна?

Створення підтримуючої команди професіоналів та пошук груп підтримки можуть допомогти сім'ям впоратися з людьми з синдромом Дауна та надати їм підтримку.