Trisomi 21 syndrom

DEFINITION

Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av onormal celldelning som resulterar i extra genetiskt material från kromosom 21. Det är den vanligaste genetiska kromosomavvikelsen som leder till intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar och olika hälsoproblem.

SYMPTOM

• Tillplattade ansiktsdrag
• Litet huvud
• Kort hals
• Utskjutande tunga
• Uppåtlutande ögon
• Ovanligt formade eller små öron
• Dålig muskeltonus
• Breda, korta händer med ett enda veck i handflatan
• Relativt korta fingrar och små händer och fötter
• Överdriven flexibilitet
• Små vita fläckar på den färgade delen av ögat som kallas Brushfield-fläckar

ORSAKER

Tre genetiska variationer kan orsaka Downs syndrom: 1. Trisomi 21 2. Mosaic Downs syndrom 3. Translokation Downs syndrom

RISKFAKTORER

• Förhöjd ålder hos modern – Att ha fått ett barn med Downs syndrom
• Att vara bärare av den genetiska translokationen för Downs syndrom

KOMPLIKATIONER

Komplikationer kan inkludera hjärtfel, leukemi, infektionssjukdomar, demens, sömnapnea, fetma och andra hälsotillstånd.

TESTER OCH DIAGNOS

Screeningtester under graviditet inkluderar kombinerat test under första trimestern, integrerat screeningtest och cellfri fetal DNA-analys. Diagnostiska tester inkluderar fostervattenprov, provtagning av korionbyllor (CVS) och navelsträngsprov.

BEHANDLINGAR OCH LÄKEMEDEL

Tidiga interventionsprogram och teamvård som involverar specialister är avgörande för barn med Downs syndrom.

LIVSSTIL OCH HEMMEDEL

Att konsultera en genetisk rådgivare innan du blir gravid om du har hög risk kan vara till hjälp.

HANTERING OCH STÖD

Att bygga upp ett team av betrodda yrkesverksamma, söka stödgrupper och förvänta sig en ljus framtid kan hjälpa till att hantera och stödja personer med Downs syndrom.

FRÅGOR

1. Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av onormal celldelning som resulterar i extra genetiskt material från kromosom 21.

2. Vilka är symtomen på Downs syndrom?

Symtomen inkluderar plattade ansiktsdrag, litet huvud, kort hals, utskjutande tunga, uppåtriktade ögon etc.

3. Vad orsakar Downs syndrom?

Downs syndrom kan bero på trisomi 21, mosaik-Downs syndrom eller translokation-Downs syndrom.

4. Är Downs syndrom ärvt?

De flesta fall av Downs syndrom är inte ärftliga, utan beror på ett misstag i celldelningen under utvecklingen.

5. Vilka är riskfaktorerna för att få ett barn med Downs syndrom?

Att moderns ålder stiger och att ha fått ett barn med Downs syndrom är betydande riskfaktorer.

6. Vilka komplikationer kan uppkomma vid Downs syndrom?

Komplikationer kan bland annat vara hjärtfel, leukemi, infektionssjukdomar, demens, sömnapné och fetma.

7. Hur diagnostiseras Downs syndrom under graviditeten?

Screeningtester som det kombinerade testet under första trimestern och diagnostiska tester som fostervattenprov kan hjälpa till att identifiera om barnet har Downs syndrom.

8. Hur kan tidiga insatser hjälpa personer med Downs syndrom?

Tidiga interventionsprogram erbjuder stimulering i tidig ålder för att hjälpa till att utveckla motoriska färdigheter, språkkunskaper, sociala färdigheter och självhjälpsförmåga.

9. Finns det livsstilsförändringar eller huskurer för att hantera Downs syndrom?

Det kan vara bra att konsultera en genetisk rådgivare före graviditeten om man löper hög risk.

10. Hur kan familjer klara av att ha ett barn med Downs syndrom?

Att bygga upp ett stödjande team av professionella och söka sig till stödgrupper kan hjälpa familjer att hantera och stödja personer med Downs syndrom.