Sindrom Down

DEFINISI

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel tidak normal yang mengakibatkan kelebihan materi genetik dari kromosom 21. Ini adalah kelainan kromosom genetik paling umum yang menyebabkan kecacatan intelektual, keterlambatan perkembangan, dan berbagai masalah kesehatan.

GEJALA

• Fitur wajah yang rata
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah menonjol
• Mata sipit ke atas
• Telinga berbentuk tidak biasa atau kecil
• Tonus otot buruk
• Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
• Jari tangan relatif pendek serta tangan dan kaki kecil
• Fleksibilitas yang berlebihan
• Bintik putih kecil pada bagian mata yang berwarna disebut bintik Brushfield

PENYEBAB

Tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down: 1. Trisomi 21 2. Sindrom Mosaik Down 3. Sindrom Translokasi Down

FAKTOR RISIKO

• Memajukan usia ibu
• Memiliki satu anak dengan sindrom Down
• Menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down

KOMPLIKASI

Komplikasi mungkin termasuk kelainan jantung, leukemia, penyakit menular, demensia, sleep apnea, obesitas, dan kondisi kesehatan lainnya.

UJI DAN DIAGNOSA

Tes skrining selama kehamilan meliputi tes gabungan trimester pertama, tes skrining terintegrasi, dan analisis DNA janin bebas sel. Tes diagnostik meliputi amniosentesis, pengambilan sampel vilus korionik (CVS), dan kordosentesis.

PERAWATAN DAN OBAT-OBATAN

Program intervensi dini dan perawatan tim yang melibatkan spesialis sangat penting untuk anak-anak dengan sindrom Down.

GAYA HIDUP DAN PENGOBATAN RUMAH

Berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil jika Anda berisiko tinggi dapat membantu.

MENGATASI DAN DUKUNGAN

Membangun tim profesional tepercaya, mencari kelompok pendukung, dan mengharapkan masa depan yang cerah dapat membantu mengatasi dan mendukung individu dengan sindrom Down.

PERTANYAAN

1. Apa itu sindrom Down?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel tidak normal yang mengakibatkan kelebihan materi genetik dari kromosom 21.

2. Apa saja gejala sindrom Down?

Gejalanya meliputi fitur wajah yang rata, kepala kecil, leher pendek, lidah menonjol, mata sipit ke atas, dll.

3. Apa penyebab sindrom Down?

Sindrom Down dapat disebabkan oleh trisomi 21, sindrom Down mosaik, atau sindrom Down translokasi.

4. Apakah sindrom Down diturunkan?

Kebanyakan kasus sindrom Down tidak diturunkan; mereka dihasilkan dari kesalahan dalam pembelahan sel selama perkembangan.

5. Apa saja faktor risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down?

Bertambahnya usia ibu dan memiliki satu anak dengan sindrom Down merupakan faktor risiko yang signifikan.

6. Komplikasi apa saja yang dapat timbul dari sindrom Down?

Komplikasi mungkin termasuk kelainan jantung, leukemia, penyakit menular, demensia, sleep apnea, obesitas, dan lain-lain.

7. Bagaimana sindrom Down didiagnosis selama kehamilan?

Tes skrining seperti tes gabungan trimester pertama dan tes diagnostik seperti amniosentesis dapat membantu mengidentifikasi apakah bayi menderita sindrom Down.

8. Bagaimana intervensi dini dapat membantu individu dengan sindrom Down?

Program intervensi dini menawarkan stimulasi pada usia dini untuk membantu mengembangkan keterampilan motorik, keterampilan bahasa, keterampilan sosial, dan keterampilan menolong diri sendiri.

9. Apakah ada perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan untuk mengatasi sindrom Down?

Berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum kehamilan jika berisiko tinggi dapat bermanfaat.

10. Bagaimana keluarga dapat mengatasi memiliki anak dengan sindrom Down?

Membangun tim profesional yang suportif dan mencari kelompok dukungan dapat membantu keluarga dalam mengatasi dan mendukung individu dengan sindrom Down.