Sindrome della trisomia 21

DEFINIZIONE

La sindrome di Down è una malattia genetica causata da un'anomala divisione cellulare che comporta la presenza di materiale genetico extra dal cromosoma 21. È il disturbo cromosomico genetico più comune che porta a disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo e vari problemi di salute.

SINTOMI

• Caratteristiche facciali appiattite
• Testa piccola
• Collo corto
• Lingua sporgente
• Occhi inclinati verso l'alto
• Orecchie dalla forma insolita o piccole
• Scarso tono muscolare
• Mani larghe e corte con una singola piega sul palmo.
• Dita relativamente corte e mani e piedi piccoli
• Flessibilità eccessiva
• Piccole macchie bianche sulla parte colorata dell'occhio, chiamate macchie di Brushfield.

CAUSE

Tre variazioni genetiche possono causare la sindrome di Down: 1. Trisomia 21 2. Sindrome di Down a mosaico 3. Sindrome di Down da traslocazione

FATTORI DI RISCHIO

• L'avanzare dell'età materna
• Avere avuto un figlio con la sindrome di Down
• Essere portatori della traslocazione genetica per la sindrome di Down

COMPLICAZIONI

Le complicazioni possono includere difetti cardiaci, leucemia, malattie infettive, demenza, apnea del sonno, obesità e altre condizioni di salute.

TEST E DIAGNOSI

I test di screening durante la gravidanza comprendono il test combinato del primo trimestre, il test di screening integrato e l'analisi del DNA fetale privo di cellule. I test diagnostici comprendono l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali (CVS) e la cordocentesi.

TRATTAMENTI E FARMACI

I programmi di intervento precoce e l'assistenza in team che coinvolge gli specialisti sono essenziali per i bambini con la sindrome di Down.

STILE DI VITA E RIMEDI CASALINGHI

Consultare un consulente genetico prima di una gravidanza, se il rischio è elevato, può essere utile.

COPING E SUPPORTO

Costruire un team di professionisti fidati, cercare gruppi di sostegno e aspettarsi un futuro brillante può aiutare ad affrontare e sostenere le persone con sindrome di Down.

DOMANDE

1. Che cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica causata da una divisione cellulare anormale che dà origine a materiale genetico extra dal cromosoma 21.

2. Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

I sintomi includono caratteristiche facciali appiattite, testa piccola, collo corto, lingua sporgente, occhi inclinati verso l'alto, ecc.

3. Quali sono le cause della sindrome di Down?

La sindrome di Down può derivare dalla trisomia 21, dalla sindrome di Down a mosaico o dalla sindrome di Down da traslocazione.

4. La sindrome di Down è ereditaria?

La maggior parte dei casi di sindrome di Down non sono ereditari; derivano da un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo.

5. Quali sono i fattori di rischio per avere un bambino con la sindrome di Down?

L’avanzare dell’età materna e l’aver avuto un figlio affetto da sindrome di Down sono fattori di rischio significativi.

6. Quali complicazioni possono derivare dalla sindrome di Down?

Le complicazioni possono includere difetti cardiaci, leucemia, malattie infettive, demenza, apnea del sonno, obesità e altro.

7. Come viene diagnosticata la sindrome di Down durante la gravidanza?

I test di screening, come il test combinato del primo trimestre, e i test diagnostici, come l'amniocentesi, possono aiutare a identificare se il bambino ha la sindrome di Down.

8. In che modo l’intervento precoce può aiutare le persone con sindrome di Down?

I programmi di intervento precoce offrono stimoli in età precoce per aiutare a sviluppare le capacità motorie, le capacità linguistiche, le capacità sociali e le capacità di auto-aiuto.

9. Esistono cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi per gestire la sindrome di Down?

Consultare un consulente genetico prima della gravidanza, se il rischio è elevato, può essere utile.

10. Come possono le famiglie affrontare il fatto di avere un figlio con la sindrome di Down?

Costruire un team di professionisti di supporto e cercare gruppi di sostegno può aiutare le famiglie ad affrontare e sostenere le persone con sindrome di Down.