Síndrome de trisomía 21
DEFINICIÓN
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una división celular anormal que da lugar a un material genético extra del cromosoma 21. Es el trastorno cromosómico genético más frecuente que provoca discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y diversos problemas de salud.
SÍNTOMAS
- Rasgos faciales aplanados
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- lengua saliente
- Ojos inclinados hacia arriba
- Orejas de forma inusual o pequeñas
- Tono muscular deficiente
- Manos anchas y cortas con un único pliegue en la palma.
- Dedos relativamente cortos y manos y pies pequeños.
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada del ojo llamadas manchas de Brushfield
CAUSAS
Tres variaciones genéticas pueden causar el síndrome de Down: 1. Trisomía 21 2. Síndrome de Down en mosaico 3. Síndrome de Down por translocación
FACTORES DE RIESGO
- Edad materna avanzada
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down
- Ser portadores de la translocación genética del síndrome de Down.
COMPLICACIONES
Las complicaciones pueden incluir defectos cardíacos, leucemia, enfermedades infecciosas, demencia, apnea del sueño, obesidad y otras afecciones de salud.
PRUEBAS Y DIAGNÓSTICO
Las pruebas de cribado durante el embarazo incluyen la prueba combinada del primer trimestre, la prueba de cribado integrada y el análisis de ADN fetal libre de células. Las pruebas de diagnóstico incluyen la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) y la cordocentesis.
TRATAMIENTOS Y MEDICAMENTOS
Los programas de intervención temprana y la atención en equipo con la participación de especialistas son esenciales para los niños con síndrome de Down.
ESTILO DE VIDA Y REMEDIOS CASEROS
Consultar a un asesor genético antes de quedarse embarazada si el riesgo es alto puede ser útil.
Afrontamiento y apoyo
Formar un equipo de profesionales confiables, buscar grupos de apoyo y esperar un futuro brillante puede ayudar a afrontar y apoyar a las personas con síndrome de Down.
PREGUNTAS
- ¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una división celular anormal que da lugar a un material genético extra del cromosoma 21.
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
Los síntomas incluyen rasgos faciales aplanados, cabeza pequeña, cuello corto, lengua saliente, ojos inclinados hacia arriba, etc.
- ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?
El síndrome de Down puede ser el resultado de la trisomía 21, el síndrome de Down mosaico o el síndrome de Down por translocación.
- ¿El síndrome de Down es hereditario?
La mayoría de los casos de síndrome de Down no son hereditarios; son el resultado de un error en la división celular durante el desarrollo.
- ¿Cuáles son los factores de riesgo para tener un bebé con síndrome de Down?
La edad materna avanzada y haber tenido un hijo con síndrome de Down son factores de riesgo significativos.
- ¿Qué complicaciones pueden derivarse del síndrome de Down?
Las complicaciones pueden incluir defectos cardíacos, leucemia, enfermedades infecciosas, demencia, apnea del sueño, obesidad, entre otras.
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down durante el embarazo?
Las pruebas de detección, como la prueba combinada del primer trimestre, y las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis, pueden ayudar a identificar si el bebé tiene síndrome de Down.
- ¿Cómo puede la intervención temprana ayudar a las personas con síndrome de Down?
Los programas de intervención temprana ofrecen estimulación a una edad temprana para ayudar a desarrollar habilidades motoras, habilidades lingüísticas, habilidades sociales y habilidades de autoayuda.
- ¿Existen cambios en el estilo de vida o remedios caseros para controlar el síndrome de Down?
Consultar a un asesor genético antes del embarazo si el riesgo es alto puede ser beneficioso.
- ¿Cómo pueden afrontar las familias el hecho de tener un hijo con síndrome de Down?
Formar un equipo de apoyo de profesionales y buscar grupos de apoyo puede ayudar a las familias a afrontar y apoyar a las personas con síndrome de Down.