Zespół trisomii 21

DEFINICJA

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowym podziałem komórek, w wyniku którego powstaje dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21. Jest to najczęstsze genetyczne zaburzenie chromosomalne prowadzące do niepełnosprawności intelektualnej, opóźnień w rozwoju i różnych problemów zdrowotnych.

OBJAWY

• Spłaszczone rysy twarzy
• Mała głowa
• Krótka szyja
• Wystający język
• Oczy skośne ku górze
• Nietypowo ukształtowane lub małe uszy
• Słabe napięcie mięśniowe
• Szerokie, krótkie dłonie z pojedynczą zmarszczką na dłoni
• Stosunkowo krótkie palce i małe dłonie i stopy
• Nadmierna elastyczność
• Drobne białe plamki na kolorowej części oka, zwane plamkami Brushfielda

PRZYCZYNY

Trzy odmiany genetyczne mogą powodować zespół Downa: 1. Trisomia 21 2. Mozaikowy zespół Downa 3. Zespół Downa translokacyjnego

CZYNNIKI RYZYKA

• Podwyższony wiek matki
• Urodzenie jednego dziecka z zespołem Downa
• Bycie nosicielami translokacji genetycznej zespołu Downa

KOMPLIKACJE

Powikłania mogą obejmować wady serca, białaczkę, choroby zakaźne, demencję, bezdech senny, otyłość i inne schorzenia.

TESTY I DIAGNOZA

Testy przesiewowe w czasie ciąży obejmują test łączony w pierwszym trymestrze ciąży, zintegrowany test przesiewowy oraz bezkomórkową analizę DNA płodu. Testy diagnostyczne obejmują amniopunkcję, pobranie próbki kosmówki (CVS) i kordocentezę.

LECZENIE I LEKKI

Programy wczesnej interwencji i opieka zespołowa z udziałem specjalistów są niezbędne dla dzieci z zespołem Downa.

Styl życia i domowe środki zaradcze

Pomocne może być skonsultowanie się z doradcą genetycznym przed zajściem w ciążę w przypadku wysokiego ryzyka.

Radzenie sobie i wsparcie

Budowanie zespołu zaufanych profesjonalistów, poszukiwanie grup wsparcia i oczekiwanie świetlanej przyszłości może pomóc w radzeniu sobie i wspieraniu osób z zespołem Downa.

PYTANIA

1. Czym jest zespół Downa?

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym nieprawidłowym podziałem komórek, w wyniku którego powstaje dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21.

2. Jakie są objawy zespołu Downa?

Objawy obejmują spłaszczone rysy twarzy, małą głowę, krótką szyję, wystający język, oczy skierowane ku górze itp.

3. Co powoduje zespół Downa?

Zespół Downa może być wynikiem trisomii 21, mozaikowego zespołu Downa lub translokacyjnego zespołu Downa.

4. Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Większość przypadków zespołu Downa nie jest dziedziczona; wynikają one z błędu w podziale komórek podczas rozwoju.

5. Jakie są czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Zaawansowany wiek matki i posiadanie jednego dziecka z zespołem Downa są istotnymi czynnikami ryzyka.

6. Jakie komplikacje mogą wynikać z zespołu Downa?

Powikłania mogą obejmować między innymi wady serca, białaczkę, choroby zakaźne, demencję, bezdech senny, otyłość.

7. Jak diagnozuje się zespół Downa podczas ciąży?

Testy przesiewowe, takie jak połączony test pierwszego trymestru i testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, mogą pomóc w ustaleniu, czy dziecko ma zespół Downa.

8. Jak wczesna interwencja może pomóc osobom z zespołem Downa?

Programy wczesnej interwencji oferują stymulację już we wczesnym wieku, aby pomóc w rozwijaniu umiejętności motorycznych, umiejętności językowych, umiejętności społecznych i umiejętności samopomocy.

9. Czy istnieją zmiany stylu życia lub domowe sposoby radzenia sobie z zespołem Downa?

W przypadku wysokiego ryzyka korzystna może być konsultacja z doradcą genetycznym przed ciążą.

10. Jak rodziny radzą sobie z posiadaniem dziecka z zespołem Downa?

Budowanie wspierającego zespołu profesjonalistów i poszukiwanie grup wsparcia może pomóc rodzinom w radzeniu sobie z osobami z zespołem Downa i wspieraniu ich.