Синдром трисомии 21
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате чего образуется дополнительный генетический материал из 21-й хромосомы. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание, приводящее к умственной отсталости, задержкам в развитии и различным проблемам со здоровьем.
СИМПТОМЫ
- Сглаженные черты лица
- Маленькая голова
- Короткая шея
- Высунутый язык
- Раскосые глаза, направленные вверх
- Уши необычной формы или маленькие
- Плохой мышечный тонус
- Широкие, короткие руки с единственной складкой на ладони
- Относительно короткие пальцы и маленькие руки и ноги
- Чрезмерная гибкость
- Крошечные белые пятна на цветной части глаза, называемые пятнами Брашфилда
ПРИЧИНЫ
Синдром Дауна может быть вызван тремя генетическими вариациями:
- Трисомия 21
- Мозаичный синдром Дауна
- Транслокационный синдром Дауна
ФАКТОРЫ РИСКА
- Увеличение возраста матери
- Наличие одного ребенка с синдромом Дауна
- Быть носителями генетической транслокации синдрома Дауна
ОСЛОЖНЕНИЯ
Осложнения могут включать в себя пороки сердца, лейкемию, инфекционные заболевания, слабоумие, апноэ во сне, ожирение и другие состояния здоровья.
ТЕСТЫ И ДИАГНОСТИКА
Скрининговые тесты во время беременности включают комбинированный тест первого триместра, комплексный скрининговый тест и анализ бесклеточной ДНК плода. Диагностические тесты включают амниоцентез, забор проб хорионических ворсин (CVS) и кордоцентез.
ЛЕЧЕНИЕ И ЛЕКАРСТВА
Программы раннего вмешательства и групповой уход с привлечением специалистов необходимы для детей с синдромом Дауна.
ОБРАЗ ЖИЗНИ И ДОМАШНИЕ СРЕДСТВА
Если вы находитесь в группе высокого риска, перед беременностью может оказаться полезной консультация генетика.
ПОМОЩЬ И ПОДДЕРЖКА
Создание команды надежных профессионалов, поиск групп поддержки и ожидание светлого будущего могут помочь справиться с людьми с синдромом Дауна и оказать им поддержку.
FAQ
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, приводящим к образованию дополнительного генетического материала в 21-й хромосоме.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Симптомы включают приплюснутые черты лица, маленькую голову, короткую шею, высунутый язык, раскосые глаза и т. д.
Что вызывает синдром Дауна?
Синдром Дауна может возникнуть в результате трисомии 21, мозаичного синдрома Дауна или транслокационного синдрома Дауна.
Передается ли синдром Дауна по наследству?
Большинство случаев синдрома Дауна не передаются по наследству; они возникают в результате ошибки в делении клеток во время развития.
Каковы факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна?
Существенными факторами риска являются преклонный возраст матери и рождение одного ребенка с синдромом Дауна.
Какие осложнения могут возникнуть при синдроме Дауна?
Осложнения могут включать пороки сердца, лейкемию, инфекционные заболевания, деменцию, апноэ во сне, ожирение и другие.
Как диагностируется синдром Дауна во время беременности?
Скрининговые тесты, такие как комбинированный тест первого триместра, и диагностические тесты, такие как амниоцентез, могут помочь определить, есть ли у ребенка синдром Дауна.
Как раннее вмешательство может помочь людям с синдромом Дауна?
Программы раннего вмешательства предлагают стимуляцию в раннем возрасте, чтобы помочь развить двигательные навыки, языковые навыки, социальные навыки и навыки самопомощи.
Существуют ли какие-либо изменения в образе жизни или домашние средства для лечения синдрома Дауна?
Консультация с генетическим консультантом до беременности при высоком риске может быть полезной.
Как семьи могут справиться с появлением ребенка с синдромом Дауна?
Создание поддерживающей команды профессионалов и поиск групп поддержки могут помочь семьям справиться с людьми с синдромом Дауна и оказать им поддержку.