Синдром трисомии 21

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате чего образуется дополнительный генетический материал из 21-й хромосомы. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание, приводящее к умственной отсталости, задержкам в развитии и различным проблемам со здоровьем.

СИМПТОМЫ

• Сглаженные черты лица
• Маленькая голова
• Короткая шея
• Высунутый язык
• Раскосые глаза, направленные вверх
• Уши необычной формы или маленькие
• Плохой мышечный тонус
• Широкие, короткие руки с единственной складкой на ладони
• Относительно короткие пальцы и маленькие руки и ноги
• Чрезмерная гибкость
• Крошечные белые пятна на цветной части глаза, называемые пятнами Брашфилда

ПРИЧИНЫ

Синдром Дауна может быть вызван тремя генетическими вариациями: 1. Трисомия 21 2. Мозаичный синдром Дауна 3. Транслокационный синдром Дауна

ФАКТОРЫ РИСКА

• Увеличение возраста матери
• Наличие одного ребенка с синдромом Дауна
• Быть носителями генетической транслокации синдрома Дауна

ОСЛОЖНЕНИЯ

Осложнения могут включать в себя пороки сердца, лейкемию, инфекционные заболевания, слабоумие, апноэ во сне, ожирение и другие состояния здоровья.

ТЕСТЫ И ДИАГНОСТИКА

Скрининговые тесты во время беременности включают комбинированный тест первого триместра, комплексный скрининговый тест и анализ бесклеточной ДНК плода. Диагностические тесты включают амниоцентез, забор проб хорионических ворсин (CVS) и кордоцентез.

ЛЕЧЕНИЕ И ЛЕКАРСТВА

Программы раннего вмешательства и групповой уход с привлечением специалистов необходимы для детей с синдромом Дауна.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ДОМАШНИЕ СРЕДСТВА

Если вы находитесь в группе высокого риска, перед беременностью может оказаться полезной консультация генетика.

ПОМОЩЬ И ПОДДЕРЖКА

Создание команды надежных профессионалов, поиск групп поддержки и ожидание светлого будущего могут помочь справиться с людьми с синдромом Дауна и оказать им поддержку.

ВОПРОСЫ

1. Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, приводящим к образованию дополнительного генетического материала в 21-й хромосоме.

2. Каковы симптомы синдрома Дауна?

Симптомы включают приплюснутые черты лица, маленькую голову, короткую шею, высунутый язык, раскосые глаза и т. д.

3. Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна может возникнуть в результате трисомии 21, мозаичного синдрома Дауна или транслокационного синдрома Дауна.

4. Передается ли синдром Дауна по наследству?

Большинство случаев синдрома Дауна не передаются по наследству; они возникают в результате ошибки в делении клеток во время развития.

5. Каковы факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна?

Существенными факторами риска являются преклонный возраст матери и рождение одного ребенка с синдромом Дауна.

6. Какие осложнения могут возникнуть при синдроме Дауна?

Осложнения могут включать пороки сердца, лейкемию, инфекционные заболевания, деменцию, апноэ во сне, ожирение и другие.

7. Как диагностируется синдром Дауна во время беременности?

Скрининговые тесты, такие как комбинированный тест первого триместра, и диагностические тесты, такие как амниоцентез, могут помочь определить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

8. Как раннее вмешательство может помочь людям с синдромом Дауна?

Программы раннего вмешательства предлагают стимуляцию в раннем возрасте, чтобы помочь развить двигательные навыки, языковые навыки, социальные навыки и навыки самопомощи.

9. Существуют ли какие-либо изменения в образе жизни или домашние средства для лечения синдрома Дауна?

Консультация с генетическим консультантом до беременности при высоком риске может быть полезной.

10. Как семьи могут справиться с появлением ребенка с синдромом Дауна?

Создание поддерживающей команды профессионалов и поиск групп поддержки могут помочь семьям справиться с людьми с синдромом Дауна и оказать им поддержку.