Síndrome de Down

DEFINIÇÃO

A síndrome de Down é uma doença genética causada por uma divisão celular anormal que resulta em material genético extra do cromossoma 21. É a doença cromossómica genética mais comum que provoca deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e vários problemas de saúde.

SINTOMAS

• Traços faciais achatados
• Cabeça pequena
• Pescoço curto
• Língua saliente
• Olhos inclinados para cima
• Orelhas de formato anormal ou pequenas
• Tónus muscular deficiente
• Mãos largas e curtas com uma única prega na palma
• Dedos relativamente curtos e mãos e pés pequenos
• Flexibilidade excessiva
• Pequenas manchas brancas na parte colorida do olho chamadas manchas de Brushfield

CAUSAS

Três variações genéticas podem causar síndrome de Down: 1. Trissomia 21 2. Síndrome de Down em mosaico 3. Síndrome de Down por translocação

FATORES DE RISCO

• Avanço da idade materna
• Ter tido um filho com síndrome de Down
• Ser portadores da translocação genética para síndrome de Down

COMPLICAÇÕES

As complicações podem incluir defeitos cardíacos, leucemia, doenças infecciosas, demência, apneia do sono, obesidade e outros problemas de saúde.

TESTES E DIAGNÓSTICO

Os testes de rastreio durante a gravidez incluem o teste combinado do primeiro trimestre, o teste de rastreio integrado e a análise de ADN fetal sem células. Os testes de diagnóstico incluem amniocentese, amostragem de vilosidades coriónicas (CVS) e cordocentese.

TRATAMENTOS E MEDICAMENTOS

Os programas de intervenção precoce e os cuidados em equipa envolvendo especialistas são essenciais para as crianças com síndrome de Down.

ESTILO DE VIDA E REMÉDIOS CASEIROS

Pode ser útil consultar um conselheiro genético antes de engravidar se tiver um risco elevado.

LIDAR E APOIAR

A criação de uma equipa de profissionais de confiança, a procura de grupos de apoio e a expetativa de um futuro promissor podem ajudar a lidar e a apoiar as pessoas com síndrome de Down.

PERGUNTAS

1. O que é síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma doença genética causada por uma divisão celular anormal que resulta em material genético extra do cromossoma 21.

2. Quais são os sintomas da síndrome de Down?

Os sintomas incluem características faciais achatadas, cabeça pequena, pescoço curto, língua saliente, olhos inclinados para cima, etc.

3. Quais são as causas da síndrome de Down?

A síndrome de Down pode resultar de trissomia 21, síndrome de Down em mosaico ou síndrome de Down por translocação.

4. A síndrome de Down é hereditária?

A maioria dos casos de síndrome de Down não é hereditária; resulta de um erro na divisão celular durante o desenvolvimento.

5. Quais são os factores de risco para ter um bebé com síndrome de Down?

A idade materna avançada e o facto de ter tido um filho com síndrome de Down são factores de risco significativos.

6. Que complicações podem advir da síndrome de Down?

As complicações podem incluir defeitos cardíacos, leucemia, doenças infecciosas, demência, apneia do sono, obesidade, entre outras.

7. Como é que a síndrome de Down é diagnosticada durante a gravidez?

Testes de rastreio como o teste combinado do primeiro trimestre e testes de diagnóstico como a amniocentese podem ajudar a identificar se o bebé tem síndrome de Down.

8. Como a intervenção precoce pode ajudar as pessoas com síndrome de Down?

Os programas de intervenção precoce oferecem estimulação desde cedo para ajudar a desenvolver habilidades motoras, habilidades linguísticas, habilidades sociais e habilidades de autoajuda.

9. Existem mudanças no estilo de vida ou remédios caseiros para controlar a síndrome de Down?

Pode ser benéfico consultar um conselheiro genético antes da gravidez se tiver um risco elevado.

10. Como podem as famílias lidar com o facto de terem um filho com síndrome de Down?

A criação de uma equipa de profissionais de apoio e a procura de grupos de apoio podem ajudar as famílias a lidar e a apoiar os indivíduos com síndrome de Down.