Syndrome de trisomie 21

DÉFINITION

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par une division cellulaire anormale entraînant un surplus de matériel génétique sur le chromosome 21. Il s'agit de la maladie génétique chromosomique la plus courante, qui entraîne une déficience intellectuelle, des retards de développement et divers problèmes de santé.

SYMPTÔMES

• Traits du visage aplatis
• Petite tête
• Col court
• Langue saillante
• Yeux inclinés vers le haut
• Oreilles de forme inhabituelle ou petites
• Mauvais tonus musculaire
• Mains larges et courtes avec un seul pli dans la paume
• Doigts relativement courts et petites mains et pieds
• Flexibilité excessive
• De minuscules taches blanches sur la partie colorée de l'œil, appelées taches de Brushfield.

CAUSES

Trois variations génétiques peuvent être à l'origine du syndrome de Down : 1. La trisomie 21 2. Syndrome de Down mosaïque 3. Translocation du syndrome de Down

FACTEURS DE RISQUE

• Avancement de l'âge maternel
• Ayant eu un enfant atteint du syndrome de Down
• Être porteur de la translocation génétique du syndrome de Down

COMPLICATIONS

Les complications peuvent inclure des malformations cardiaques, la leucémie, des maladies infectieuses, la démence, l'apnée du sommeil, l'obésité et d'autres problèmes de santé.

TESTS ET DIAGNOSTIC

Les tests de dépistage pendant la grossesse comprennent le test combiné du premier trimestre, le test de dépistage intégré et l'analyse de l'ADN fœtal acellulaire. Les tests de diagnostic comprennent l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (CVS) et la cordocentèse.

TRAITEMENTS ET MÉDICAMENTS

Les programmes d'intervention précoce et les soins en équipe impliquant des spécialistes sont essentiels pour les enfants atteints du syndrome de Down.

MODE DE VIE ET REMÈDES MAISON

Consulter un conseiller en génétique avant de devenir enceinte si vous présentez un risque élevé peut être utile.

ADAPTATION ET SOUTIEN

Constituer une équipe de professionnels de confiance, rechercher des groupes de soutien et espérer un avenir radieux peut aider à faire face et à soutenir les personnes atteintes du syndrome de Down.

DES QUESTIONS

1. Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par une division cellulaire anormale entraînant la production de matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 21.

2. Quels sont les symptômes du syndrome de Down?

Les symptômes comprennent des traits faciaux aplatis, une petite tête, un cou court, une langue proéminente, des yeux inclinés vers le haut, etc.

3. Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Le syndrome de Down peut résulter de la trisomie 21, du syndrome de Down en mosaïque ou du syndrome de Down par translocation.

4. Le syndrome de Down est-il héréditaire ?

La plupart des cas de syndrome de Down ne sont pas héréditaires ; ils résultent d'une erreur dans la division cellulaire au cours du développement.

5. Quels sont les facteurs de risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down?

L'âge maternel avancé et le fait d'avoir eu un enfant atteint du syndrome de Down sont des facteurs de risque importants.

6. Quelles complications peuvent survenir en cas de syndrome de Down ?

Les complications peuvent inclure des malformations cardiaques, la leucémie, des maladies infectieuses, la démence, l'apnée du sommeil, l'obésité, entre autres.

7. Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down pendant la grossesse ?

Des tests de dépistage comme le test combiné du premier trimestre et des tests diagnostiques comme l'amniocentèse peuvent aider à déterminer si le bébé est atteint du syndrome de Down.

8. Comment une intervention précoce peut-elle aider les personnes atteintes du syndrome de Down ?

Les programmes d'intervention précoce offrent une stimulation dès le plus jeune âge pour aider à développer les capacités motrices, linguistiques, sociales et d'auto-assistance.

9. Existe-t-il des changements de mode de vie ou des remèdes maison pour gérer le syndrome de Down ?

Consulter un conseiller en génétique avant une grossesse en cas de risque élevé peut être bénéfique.

10. Comment les familles peuvent-elles faire face au fait d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down?

La constitution d'une équipe de soutien composée de professionnels et la recherche de groupes de soutien peuvent aider les familles à faire face et à soutenir les personnes atteintes du syndrome de Down.