Amyotrofisk lateral skleros

DEFINITION

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en neurologisk sjukdom som orsakar muskelsvaghet och påverkar den fysiska funktionen. Den är också känd som Lou Gehrigs sjukdom, uppkallad efter den berömda basebollspelare som fick diagnosen. ALS är en typ av motorneuronsjukdom som leder till att nervceller gradvis bryts ned och dör, vilket påverkar den muskelkontroll som behövs för att röra sig, tala, äta och andas. Den exakta orsaken till ALS är ofta okänd, och endast en liten andel av fallen är ärftliga.

SYMPTOM

Tidiga tecken på ALS är svårigheter att gå, svaghet i armar och ben, klumpighet i händerna, talsvårigheter, muskelkramper och ryckningar. När sjukdomen fortskrider sprider sig muskelsvagheten i hela kroppen och påverkar funktioner som tuggning, sväljning, tal och andning. ALS påverkar dock vanligtvis inte tarm- eller blåskontroll, sinnen eller kognitiva förmågor.

ORSAKER

Vid ALS degenererar nervceller som kontrollerar muskelrörelser över tiden, vilket leder till muskelsvaghet och utslitning. Medan vissa fall ärvs på grund av genmutationer, sker de flesta slumpmässigt. Möjliga orsaker som studeras inkluderar genmutationer, kemiska obalanser som höga glutamatnivåer, dysfunktion i immunsystemet som attackerar nervceller och felaktig hantering av proteiner i nervceller.

RISKFAKTORER

Etablerade riskfaktorer för ALS är ärftlighet (familjär ALS), ålder (vanligast mellan 40-60 år) och kön (något vanligare hos män före 65 års ålder). Miljöfaktorer som rökning och blyexponering kan också öka risken. Nya studier tyder på en högre risk för ALS bland militärveteraner på grund av olika exponeringar under tjänstgöringen.

KOMPLIKATIONER

När ALS fortskrider kan komplikationer som andningsproblem som leder till andningssvikt (vanlig dödsorsak), talsvårigheter, ätproblem som orsakar undernäring och risk för lunginflammation samt potentiella kognitiva problem som demens uppstå.

FÖRBEREDELSER INFÖR DITT MÖTE

Om du upplever symtom som tyder på en neuromuskulär sjukdom som ALS ska du kontakta din husläkare som kan remittera dig till en neurolog för vidare utredning. Att föra symtomdagbok och hitta ett integrerat vårdteam kan underlätta diagnos och behandling.

TESTER OCH DIAGNOS

Att diagnostisera ALS innebär att man utesluter andra neurologiska tillstånd genom tester som elektromyogram (EMG), nervledningsstudier, MRI-skanningar, blod-/urinprov, spinal tap och muskelbiopsi.

BEHANDLINGAR OCH LÄKEMEDEL

Det finns inget botemedel mot ALS, men behandlingarna syftar till att bromsa symtomutvecklingen och förbättra komforten. Läkemedel som riluzol kan bidra till att bromsa sjukdomsprogressionen. Terapier som andningshjälpmedel, sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi, näringsstöd och psykologiskt stöd kan förbättra livskvaliteten.

HANTERING OCH STÖD

Att hantera en ALS-diagnos innebär att sörja beskedet samtidigt som man behåller hoppet om en förväntad livslängd som är längre än den genomsnittliga. Att gå med i stödgrupper och fatta beslut om framtida medicinsk vård kan hjälpa individer och familjer att hantera de utmaningar som ALS innebär.

---

FRÅGOR

1. Vad är ett annat namn för amyotrofisk lateral skleros?

Lou Gehrigs sjukdom

2. Vilka är de tidiga symptomen på ALS?

Muskelryckningar, svaghet i lemmar eller händer, sluddrigt tal

3. Vilka riskfaktorer är förknippade med utvecklingen av ALS?

Ärftlighet (familjär ALS), ålder (40-60 år), kön (vanligare hos män före 65 år)

4. Hur diagnostiseras ALS?

Genom tester som elektromyogram (EMG), nervledningsstudier, MRI-skanningar

5. Vilken är den vanligaste dödsorsaken hos personer med ALS?

Andningssvikt

6. Vilket är det enda FDA-godkända läkemedlet mot ALS?

Riluzole

7. Vilka terapier används vanligtvis för att hantera symtom på ALS?

Sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi

8. Hur kan man som individ hantera en ALS-diagnos?

Gå med i stödgrupper och fatta beslut om framtida medicinsk vård

9. Vilken känd basebollspelare förknippas ofta med ALS?

Lou Gehrig

10. Vilka miljöfaktorer kan öka risken att utveckla ALS?

Rökning och blyexponering