Sclerosi laterale amiotrofica

Other names: Malattia di Lou Gehrig, SLA

DEFINIZIONE

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica che causa debolezza muscolare e influisce sulla funzione fisica. È conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball a cui è stata diagnosticata. La SLA è un tipo di malattia dei motoneuroni che porta alla graduale rottura e morte delle cellule nervose, influenzando il controllo muscolare necessario per il movimento, la parola, il mangiare e la respirazione. La causa esatta della SLA è spesso sconosciuta e solo una piccola percentuale di casi è ereditaria.

SINTOMI

I primi segni di SLA includono difficoltà a camminare, debolezza degli arti, goffaggine delle mani, difficoltà di parola, crampi muscolari e contrazioni. Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare si diffonde in tutto il corpo, influenzando funzioni come masticare, deglutire, parlare e respirare. Tuttavia, la SLA in genere non influisce sul controllo dell’intestino o della vescica, sui sensi o sulle capacità cognitive.

CAUSE

Nella SLA, le cellule nervose che controllano il movimento muscolare degenerano nel tempo, causando debolezza e deperimento muscolare. Mentre alcuni casi sono ereditati a causa di mutazioni genetiche, la maggior parte si manifesta in modo casuale. Le possibili cause in fase di studio includono mutazioni genetiche, squilibri chimici come alti livelli di glutammato, disfunzioni del sistema immunitario che attaccano le cellule nervose e una gestione errata delle proteine all'interno delle cellule nervose.

FATTORI DI RISCHIO

I fattori di rischio accertati per la SLA includono l’ereditarietà (SLA familiare), l’età (più comune tra i 40 e i 60 anni) e il sesso (leggermente più comune negli uomini prima dei 65 anni). Anche fattori ambientali come il fumo e l’esposizione al piombo possono aumentare il rischio. Studi recenti suggeriscono un rischio più elevato di SLA tra i veterani militari a causa di varie esposizioni durante il servizio.

COMPLICAZIONI

Con il progredire della SLA, possono insorgere complicazioni come problemi respiratori che portano all'insufficienza respiratoria (causa comune di morte), difficoltà di linguaggio, difficoltà alimentari che causano malnutrizione e rischio di polmonite, e potenziali problemi cognitivi come la demenza.

PREPARAZIONE PER IL TUO APPUNTAMENTO

Se avverti sintomi suggestivi di una malattia neuromuscolare come la SLA, consulta un medico di famiglia che potrebbe indirizzarti a un neurologo per un'ulteriore valutazione. Tenere un diario dei sintomi e trovare un team di assistenza integrato può aiutare nella diagnosi e nella gestione.

TEST E DIAGNOSI

La diagnosi della SLA implica l'esclusione di altre condizioni neurologiche attraverso test come l'elettromiogramma (EMG), studi sulla conduzione nervosa, scansioni MRI, esami del sangue e delle urine, puntura lombare e biopsia muscolare.

TRATTAMENTI E FARMACI

Sebbene non esista una cura per la SLA, i trattamenti mirano a rallentare la progressione dei sintomi e a migliorare il comfort. Farmaci come il riluzolo possono aiutare a rallentare la progressione della malattia. Le terapie, tra cui i dispositivi di assistenza respiratoria, la terapia fisica, la terapia occupazionale, la logopedia, il supporto nutrizionale e il supporto psicologico, possono migliorare la qualità della vita.

COPING E SUPPORTO

Affrontare una diagnosi di SLA significa elaborare il lutto della notizia e allo stesso tempo mantenere la speranza di un'aspettativa di vita superiore alle stime medie. Partecipare a gruppi di sostegno e prendere decisioni sulle cure mediche future può aiutare le persone e le famiglie a superare le sfide poste dalla SLA.

---

DOMANDE

1. Qual è un altro nome per la sclerosi laterale amiotrofica?

La malattia di Lou Gehrig

2. Quali sono alcuni dei primi sintomi della SLA?

Contrazione muscolare, debolezza degli arti o delle mani, eloquio confuso

3. Quali fattori di rischio sono associati allo sviluppo della SLA?

Ereditarietà (SLA familiare), età (40-60 anni), sesso (più frequente negli uomini prima dei 65 anni)

4. Come viene diagnosticata la SLA?

Attraverso test come l'elettromiogramma (EMG), studi sulla conduzione nervosa, scansioni MRI

5. Qual è la causa più comune di morte nelle persone con SLA?

Insufficienza respiratoria

6. Qual è l'unico farmaco approvato dalla FDA per la SLA?

Riluzolo

7. Quali terapie sono comunemente utilizzate per gestire i sintomi della SLA?

Terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia

8. Come possono le persone affrontare una diagnosi di SLA?

Partecipare a gruppi di sostegno e prendere decisioni sulle cure mediche future.

9. Quale famoso giocatore di baseball è spesso associato alla SLA?

Lou Gehrig

10. Quali fattori ambientali possono aumentare il rischio di sviluppare la SLA?

Fumo ed esposizione al piombo