Esclerose lateral amiotrófica

Other names: Doença de Lou Gehrig, ELA

DEFINIÇÃO

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica que causa fraqueza muscular e afecta a função física. É também conhecida como doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de basebol a quem foi diagnosticada a doença. A ELA é um tipo de doença do neurónio motor que leva à rutura gradual e à morte das células nervosas, afectando o controlo muscular necessário para o movimento, a fala, a alimentação e a respiração. A causa exacta da ELA é muitas vezes desconhecida, sendo que apenas uma pequena percentagem dos casos é hereditária.

SINTOMAS

Os primeiros sinais de ELA incluem dificuldade em andar, fraqueza nos membros, falta de jeito nas mãos, dificuldades na fala, cãibras musculares e espasmos. À medida que a doença progride, a fraqueza muscular espalha-se por todo o corpo, afectando funções como a mastigação, a deglutição, a fala e a respiração. No entanto, a ELA normalmente não afecta o controlo do intestino ou da bexiga, os sentidos ou as capacidades cognitivas.

CAUSAS

Na ELA, as células nervosas que controlam o movimento muscular degeneram com o tempo, levando à fraqueza e desgaste muscular. Embora alguns casos sejam herdados devido a mutações genéticas, a maioria ocorre aleatoriamente. As possíveis causas que estão sendo estudadas incluem mutações genéticas, desequilíbrios químicos, como altos níveis de glutamato, disfunção do sistema imunológico que ataca as células nervosas e manuseio incorreto de proteínas nas células nervosas.

FATORES DE RISCO

Os factores de risco estabelecidos para a ELA incluem a hereditariedade (ELA familiar), a idade (mais comum entre os 40-60 anos) e o sexo (ligeiramente mais comum nos homens antes dos 65 anos). Os factores ambientais, como o tabagismo e a exposição ao chumbo, também podem aumentar o risco. Estudos recentes sugerem um maior risco de ELA entre veteranos militares devido a várias exposições durante o serviço.

COMPLICAÇÕES

À medida que a ELA progride, podem surgir complicações como problemas respiratórios que levam à insuficiência respiratória (causa comum de morte), dificuldades na fala, dificuldades na alimentação que causam desnutrição e risco de pneumonia, e potenciais problemas cognitivos como a demência.

PREPARANDO-SE PARA SUA NOMEAÇÃO

Se tiver sintomas sugestivos de uma doença neuromuscular como a ELA, consulte um médico de família que o poderá encaminhar para um neurologista para uma avaliação mais aprofundada. Manter um diário de sintomas e procurar uma equipa de cuidados integrados pode ajudar no diagnóstico e na gestão.

TESTES E DIAGNÓSTICO

Diagnosticar ELA envolve descartar outras condições neurológicas por meio de testes como eletromiograma (EMG), estudos de condução nervosa, ressonância magnética, exames de sangue/urina, punção lombar e biópsia muscular.

TRATAMENTOS E MEDICAMENTOS

Embora não exista cura para a ELA, os tratamentos têm como objetivo retardar a progressão dos sintomas e melhorar o conforto. Medicamentos como o riluzol podem ajudar a retardar a progressão da doença. As terapias que incluem dispositivos de cuidados respiratórios, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, apoio nutricional e apoio psicológico podem melhorar a qualidade de vida.

LIDAR E APOIAR

Lidar com um diagnóstico de ELA envolve lamentar a notícia e, ao mesmo tempo, manter a esperança em relação à expectativa de vida além das estimativas médias. Participar de grupos de apoio e tomar decisões sobre cuidados médicos futuros pode ajudar indivíduos e famílias a enfrentar os desafios colocados pela ELA.

PERGUNTAS

Qual é o outro nome da esclerose lateral amiotrófica?

Doença de Lou Gehrig

Quais são alguns dos primeiros sintomas da ELA?

Tremores musculares, fraqueza nos membros ou nas mãos, fala arrastada

Que factores de risco estão associados ao desenvolvimento da ELA?

Hereditariedade (ELA familiar), idade (40-60), sexo (mais comum em homens antes dos 65 anos)

Como é que a ELA é diagnosticada?

Através de testes como eletromiograma (EMG), estudos de condução nervosa, exames de ressonância magnética

Qual é a causa mais comum de morte em pessoas com ELA?

Insuficiência respiratória

Qual é o único medicamento aprovado pela FDA para a ELA?

Riluzol

Quais terapias são comumente usadas para controlar os sintomas da ELA?

Fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia

Como é que as pessoas podem lidar com um diagnóstico de ELA?

Participar de grupos de apoio e tomar decisões sobre cuidados médicos futuros

Que famoso jogador de basebol é frequentemente associado à ELA?

Lou Gehrig

Que factores ambientais podem aumentar o risco de desenvolver ELA?

Tabagismo e exposição ao chumbo