Sklerosis lateral amiotrofik

DEFINISI

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan berdampak pada fungsi fisik. Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig, diambil dari nama pemain bisbol terkenal yang didiagnosis menderita penyakit ini. ALS adalah jenis penyakit neuron motorik yang menyebabkan kerusakan bertahap dan kematian sel-sel saraf, sehingga memengaruhi kontrol otot yang diperlukan untuk bergerak, berbicara, makan, dan bernapas. Penyebab pasti ALS seringkali tidak diketahui, dan hanya sebagian kecil kasus yang diturunkan.

GEJALA

Tanda-tanda awal ALS antara lain kesulitan berjalan, kelemahan anggota badan, tangan kaku, kesulitan berbicara, kram otot, dan kedutan. Ketika penyakit ini berkembang, kelemahan otot menyebar ke seluruh tubuh, mempengaruhi fungsi-fungsi seperti mengunyah, menelan, berbicara, dan bernapas. Namun, ALS biasanya tidak memengaruhi kontrol usus atau kandung kemih, indera, atau kemampuan kognitif.

PENYEBAB

Pada ALS, sel-sel saraf yang mengendalikan pergerakan otot merosot seiring berjalannya waktu, menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot. Meskipun beberapa kasus diwariskan karena mutasi gen, sebagian besar terjadi secara acak. Kemungkinan penyebab yang sedang dipelajari termasuk mutasi gen, ketidakseimbangan kimia seperti kadar glutamat yang tinggi, disfungsi sistem kekebalan yang menyerang sel saraf, dan kesalahan penanganan protein di dalam sel saraf.

FAKTOR RISIKO

Faktor risiko ALS yang sudah ada termasuk keturunan (ALS familial), usia (paling umum antara 40-60), dan jenis kelamin (sedikit lebih umum pada pria sebelum 65 tahun). Faktor lingkungan seperti merokok dan paparan timbal juga dapat meningkatkan risiko. Penelitian terbaru menunjukkan risiko ALS yang lebih tinggi di kalangan veteran militer karena berbagai paparan selama bertugas.

KOMPLIKASI

Seiring berkembangnya ALS, komplikasi seperti masalah pernapasan yang menyebabkan gagal napas (penyebab umum kematian), kesulitan berbicara, kesulitan makan yang menyebabkan malnutrisi dan risiko pneumonia, serta potensi masalah kognitif seperti demensia dapat muncul.

MEMPERSIAPKAN PENGANGKATAN ANDA

Jika mengalami gejala yang mengarah pada penyakit neuromuskular seperti ALS, konsultasikan dengan dokter keluarga yang mungkin akan merujuk Anda ke dokter spesialis saraf untuk evaluasi lebih lanjut. Menyimpan catatan harian gejala dan menemukan tim perawatan terpadu dapat membantu diagnosis dan penatalaksanaan.

UJI DAN DIAGNOSA

Mendiagnosis ALS melibatkan mengesampingkan kondisi neurologis lainnya melalui tes seperti elektromiogram (EMG), studi konduksi saraf, pemindaian MRI, tes darah/urin, keran tulang belakang, dan biopsi otot.

PERAWATAN DAN OBAT-OBATAN

Meskipun tidak ada obat untuk ALS, pengobatan bertujuan untuk memperlambat perkembangan gejala dan meningkatkan kenyamanan. Obat-obatan seperti riluzole dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit. Terapi termasuk alat perawatan pernapasan, terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dukungan nutrisi, dukungan psikologis dapat meningkatkan kualitas hidup.

MENGATASI DAN DUKUNGAN

Mengatasi diagnosis ALS berarti berduka atas berita tersebut sambil mempertahankan harapan tentang harapan hidup yang melebihi perkiraan rata-rata. Bergabung dengan kelompok pendukung dan membuat keputusan tentang perawatan medis di masa depan dapat membantu individu dan keluarga mengatasi tantangan yang ditimbulkan oleh ALS.

PERTANYAAN

1. Apa nama lain dari sklerosis lateral amiotrofik?

Penyakit Lou Gehrig

2. Apa saja gejala awal ALS?

Otot berkedut, kelemahan pada anggota badan atau tangan, bicara tidak jelas

3. Faktor risiko apa yang terkait dengan pengembangan ALS?

Keturunan (ALS familial), usia (40-60), jenis kelamin (lebih sering terjadi pada pria sebelum 65 tahun)

4. Bagaimana cara mendiagnosis ALS?

Melalui tes seperti elektromiogram (EMG), studi konduksi saraf, pemindaian MRI

5. Apa penyebab kematian paling umum pada penderita ALS?

Kegagalan pernapasan

6. Apa satu-satunya obat yang disetujui FDA untuk ALS?

Riluzole

7. Terapi apa yang biasa digunakan untuk mengatasi gejala ALS?

Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara

8. Bagaimana individu dapat mengatasi diagnosis ALS?

Bergabung dengan kelompok pendukung dan membuat keputusan tentang perawatan medis di masa depan

9. Pemain bisbol terkenal mana yang sering dikaitkan dengan ALS?

Lou Gehrig

10. Faktor lingkungan apa yang dapat meningkatkan risiko terjadinya ALS?

Merokok dan paparan timbal