ALS

Other names: Amyotrofisk lateral sklerose, Lou Gehrigs sykdom

DEFINISJON

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en nevrologisk sykdom som forårsaker muskelsvakhet og påvirker fysisk funksjon. Det er også kjent som Lou Gehrigs sykdom, oppkalt etter den berømte baseballspilleren som ble diagnostisert med den. ALS er en type motornevronsykdom som fører til gradvis nedbrytning og død av nerveceller, noe som påvirker muskelkontroll som er nødvendig for bevegelse, tale, spising og pust. Den eksakte årsaken til ALS er ofte ukjent, med bare en liten prosentandel av tilfellene som er arvet.

SYMPTOMER

Tidlige tegn på ALS inkluderer vansker med å gå, svakhet i lemmer, klønete hender, talevansker, muskelkramper og rykninger. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, sprer muskelsvakhet seg gjennom hele kroppen, og påvirker funksjoner som tygging, svelging, tale og pust. Imidlertid påvirker ALS vanligvis ikke tarm- eller blærekontroll, sanser eller kognitive evner.

FØRER TIL

Ved ALS degenererer nerveceller som kontrollerer muskelbevegelser over tid, noe som fører til muskelsvakhet og sløsing. Mens noen tilfeller er arvet på grunn av genmutasjoner, forekommer de fleste tilfeldig. Mulige årsaker som studeres inkluderer genmutasjoner, kjemiske ubalanser som høye glutamatnivåer, dysfunksjon i immunsystemet som angriper nerveceller og feilhåndtering av proteiner i nerveceller.

RISIKOFAKTORER

Etablerte risikofaktorer for ALS inkluderer arv (familiær ALS), alder (mest vanlig mellom 40-60) og kjønn (litt vanligere hos menn før 65). Miljøfaktorer som røyking og blyeksponering kan også øke risikoen. Nyere studier tyder på en høyere risiko for ALS blant militærveteraner på grunn av ulike eksponeringer under tjeneste.

KOMPLIKASJONER

Etter hvert som ALS utvikler seg, kan det oppstå komplikasjoner som pusteproblemer som fører til respirasjonssvikt (vanlig dødsårsak), talevansker, spisevansker som forårsaker underernæring og risiko for lungebetennelse, og potensielle kognitive problemer som demens.

FORBEREDELSE TIL AVTALEN DIN

Hvis du opplever symptomer som tyder på en nevromuskulær sykdom som ALS, kontakt en fastlege som kan henvise deg til en nevrolog for videre evaluering. Å føre en symptomdagbok og finne et integrert omsorgsteam kan hjelpe med diagnose og behandling.

TESTER OG DIAGNOSE

Diagnostisering av ALS innebærer å utelukke andre nevrologiske tilstander gjennom tester som elektromyogram (EMG), nerveledningsstudier, MR-skanninger, blod-/urinprøver, spinal tap og muskelbiopsi.

BEHANDLINGER OG RUSSIKKER

Selv om det ikke finnes noen kur for ALS, tar behandlingene sikte på å bremse symptomprogresjonen og forbedre komforten. Medisiner som riluzol kan bidra til å bremse sykdomsprogresjonen. Terapi inkludert pusteutstyr, fysioterapi, ergoterapi, logopedi, ernæringsstøtte, psykologisk støtte kan øke livskvaliteten.

MÅLING OG STØTTE

Å takle en ALS-diagnose innebærer å sørge over nyhetene mens du opprettholder håp om forventet levealder utover gjennomsnittlige estimater. Å bli med i støttegrupper og ta beslutninger om fremtidig medisinsk behandling kan hjelpe enkeltpersoner og familier å navigere i utfordringene som ALS utgjør.

SPØRSMÅL

Hva er et annet navn for amyotrofisk lateral sklerose?

Lou Gehrigs sykdom

Hva er noen tidlige symptomer på ALS?

Muskelrykninger, svakhet i lemmer eller hender, sløret tale

Hvilke risikofaktorer er forbundet med å utvikle ALS?

Arvelighet (familiær ALS), alder (40-60), kjønn (vanligere hos menn før 65)

Hvordan diagnostiseres ALS?

Gjennom tester som elektromyogram (EMG), nerveledningsstudier, MR-skanninger

Hva er den vanligste dødsårsaken hos personer med ALS?

Respirasjonssvikt

Hva er den eneste FDA-godkjente medisinen for ALS?

Riluzole

Hvilke terapier brukes vanligvis for å håndtere symptomer på ALS?

Fysioterapi, ergoterapi, logopedi

Hvordan kan enkeltpersoner takle en ALS-diagnose?

Bli med i støttegrupper og ta beslutninger om fremtidig medisinsk behandling

Hvilken kjent baseballspiller forbindes ofte med ALS?

Lou Gehrig

Hvilke miljøfaktorer kan øke risikoen for å utvikle ALS?

Røyking og blyeksponering