Stwardnienie zanikowe boczne

DEFINICJA

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba neurologiczna, która powoduje osłabienie mięśni i wpływa na funkcje fizyczne. Znana jest również jako choroba Lou Gehriga, nazwana na cześć słynnego baseballisty, u którego ją zdiagnozowano. ALS to rodzaj choroby neuronów ruchowych, która prowadzi do stopniowego rozpadu i śmierci komórek nerwowych, wpływając na kontrolę mięśni potrzebną do poruszania się, mowy, jedzenia i oddychania. Dokładna przyczyna ALS jest często nieznana, a tylko niewielki procent przypadków jest dziedziczny.

OBJAWY

Wczesne objawy ALS obejmują trudności w chodzeniu, osłabienie kończyn, niezdarność rąk, trudności z mową, skurcze mięśni i drgawki. W miarę postępu choroby osłabienie mięśni rozprzestrzenia się po całym ciele, wpływając na funkcje takie jak żucie, połykanie, mówienie i oddychanie. Jednak ALS zazwyczaj nie wpływa na kontrolę jelit lub pęcherza, zmysły lub zdolności poznawcze.

PRZYCZYNY

W ALS komórki nerwowe kontrolujące ruch mięśni z czasem ulegają degeneracji, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Chociaż niektóre przypadki są dziedziczone w wyniku mutacji genów, większość występuje losowo. Badane możliwe przyczyny obejmują mutacje genów, brak równowagi chemicznej, np. wysoki poziom glutaminianu, dysfunkcję układu odpornościowego atakującą komórki nerwowe oraz niewłaściwe obchodzenie się z białkami w komórkach nerwowych.

CZYNNIKI RYZYKA

Ustalone czynniki ryzyka ALS obejmują dziedziczność (rodzinne ALS), wiek (najczęściej w wieku 40–60 lat) i płeć (nieco częściej u mężczyzn przed 65 rokiem życia). Czynniki środowiskowe, takie jak palenie i narażenie na ołów, mogą również zwiększać ryzyko. Ostatnie badania sugerują wyższe ryzyko ALS wśród weteranów wojskowych z powodu różnych ekspozycji podczas służby.

KOMPLIKACJE

W miarę postępu ALS mogą pojawić się powikłania, takie jak problemy z oddychaniem prowadzące do niewydolności oddechowej (częsta przyczyna śmierci), trudności z mówieniem, problemy z jedzeniem powodujące niedożywienie i ryzyko zapalenia płuc oraz potencjalne problemy poznawcze, takie jak demencja.

PRZYGOTOWANIE DO SPOTKANIA

W przypadku wystąpienia objawów sugerujących chorobę nerwowo-mięśniową, taką jak ALS, należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który może skierować Pana/Panią do neurologa w celu dalszej oceny. Prowadzenie dziennika objawów i znalezienie zintegrowanego zespołu opieki może pomóc w diagnozie i leczeniu.

TESTY I DIAGNOZA

Diagnozowanie ALS obejmuje wykluczenie innych schorzeń neurologicznych za pomocą badań takich jak elektromiogram (EMG), badania przewodnictwa nerwowego, skany MRI, badania krwi/moczu, nakłucie lędźwiowe i biopsja mięśni.

LECZENIE I LEKKI

Chociaż nie ma lekarstwa na ALS, zabiegi mają na celu spowolnienie postępu objawów i poprawę komfortu. Leki takie jak riluzol mogą pomóc spowolnić postęp choroby. Terapie obejmujące urządzenia wspomagające oddychanie, fizykoterapię, terapię zajęciową, terapię mowy, wsparcie żywieniowe i wsparcie psychologiczne mogą poprawić jakość życia.

Radzenie sobie i wsparcie

Radzenie sobie z diagnozą ALS wiąże się z opłakiwaniem tej wiadomości przy jednoczesnym zachowaniu nadziei co do oczekiwanej długości życia przekraczającej przeciętne szacunki. Dołączanie do grup wsparcia i podejmowanie decyzji dotyczących przyszłej opieki medycznej może pomóc osobom i rodzinom w radzeniu sobie z wyzwaniami, jakie stwarza ALS.

---

PYTANIA

1. Jaka jest inna nazwa stwardnienia zanikowego bocznego?

choroba Lou Gehriga

2. Jakie są wczesne objawy ALS?

Drżenie mięśni, osłabienie kończyn lub rąk, niewyraźna mowa

3. Jakie czynniki ryzyka są związane z rozwojem ALS?

Dziedziczność (rodzinne ALS), wiek (40-60 lat), płeć (częściej u mężczyzn przed 65 rokiem życia)

4. Jak diagnozuje się ALS?

Poprzez testy takie jak elektromiogram (EMG), badania przewodnictwa nerwowego, skany MRI

5. Jaka jest najczęstsza przyczyna śmierci osób z ALS?

Niewydolność oddechowa

6. Jaki jest jedyny lek na ALS zatwierdzony przez FDA?

Riluzole

7. Jakie terapie są powszechnie stosowane w leczeniu objawów ALS?

Fizjoterapia, terapia zajęciowa, terapia logopedyczna

8. Jak ludzie mogą radzić sobie z diagnozą ALS?

Dołączanie do grup wsparcia i podejmowanie decyzji dotyczących przyszłej opieki medycznej

9. Który słynny baseballista jest często kojarzony z ALS?

Lou Gehrig

10. Jakie czynniki środowiskowe mogą zwiększać ryzyko rozwoju ALS?

Palenie tytoniu i narażenie na ołów