Esclerosis lateral amiotrófica

DEFINICIÓN

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica que provoca debilidad muscular y afecta a la función física. También se conoce como enfermedad de Lou Gehrig, llamada así por el famoso jugador de béisbol al que se le diagnosticó. La ELA es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras que conduce a la descomposición y muerte gradual de las células nerviosas, afectando al control muscular necesario para el movimiento, el habla, la alimentación y la respiración. A menudo se desconoce la causa exacta de la ELA y sólo un pequeño porcentaje de los casos es hereditario.

SÍNTOMAS

Los primeros signos de ELA incluyen dificultad para caminar, debilidad en las extremidades, torpeza en las manos, dificultades para hablar, calambres musculares y espasmos. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular se extiende por todo el cuerpo y afecta funciones como masticar, tragar, hablar y respirar. Sin embargo, la ELA generalmente no afecta el control de los intestinos o la vejiga, los sentidos ni las capacidades cognitivas.

CAUSAS

En la ELA, las células nerviosas que controlan el movimiento muscular se degeneran con el tiempo, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. Si bien algunos casos se heredan debido a mutaciones genéticas, la mayoría ocurre de forma aleatoria. Las posibles causas que se están estudiando incluyen mutaciones genéticas, desequilibrios químicos como niveles altos de glutamato, disfunción del sistema inmunológico que ataca a las células nerviosas y mal manejo de las proteínas dentro de las células nerviosas.

FACTORES DE RIESGO

Los factores de riesgo establecidos para la ELA incluyen la herencia (ELA familiar), la edad (más común entre los 40-60 años) y el sexo (ligeramente más común en hombres antes de los 65 años). Los factores ambientales como el tabaquismo y la exposición al plomo también pueden aumentar el riesgo. Estudios recientes sugieren un mayor riesgo de ELA entre los veteranos militares debido a diversas exposiciones durante el servicio.

COMPLICACIONES

A medida que avanza la ELA, pueden surgir complicaciones como problemas respiratorios que conducen a insuficiencia respiratoria (causa común de muerte), dificultades para hablar, dificultades para comer que provocan desnutrición y riesgo de neumonía, y posibles problemas cognitivos como la demencia.

PREPARÁNDOSE PARA SU CITA

Si experimenta síntomas que sugieren una enfermedad neuromuscular como la ELA, consulte a un médico de familia, quien puede derivarlo a un neurólogo para una evaluación adicional. Llevar un diario de síntomas y encontrar un equipo de atención integrada puede ayudar en el diagnóstico y el tratamiento.

PRUEBAS Y DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la ELA implica descartar otras afecciones neurológicas mediante pruebas como el electromiograma (EMG), estudios de conducción nerviosa, resonancias magnéticas, análisis de sangre y orina, punción lumbar y biopsia muscular.

TRATAMIENTOS Y MEDICAMENTOS

Aunque no existe cura para la ELA, los tratamientos tienen como objetivo ralentizar la progresión de los síntomas y mejorar el confort. Medicamentos como el riluzol pueden ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad. Las terapias que incluyen dispositivos para el cuidado respiratorio, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, apoyo nutricional y apoyo psicológico pueden mejorar la calidad de vida.

Afrontamiento y apoyo

Hacer frente a un diagnóstico de ELA implica lamentar la noticia y al mismo tiempo mantener la esperanza sobre la esperanza de vida más allá de las estimaciones promedio. Unirse a grupos de apoyo y tomar decisiones sobre la atención médica futura puede ayudar a las personas y a las familias a superar los desafíos que plantea la ELA.

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PREGUNTAS

1. ¿Cuál es otro nombre de la esclerosis lateral amiotrófica?

Enfermedad de Lou Gehrig

2. ¿Cuáles son algunos de los primeros síntomas de la ELA?

Contracciones musculares, debilidad en las extremidades o las manos, dificultad para hablar

3. ¿Qué factores de riesgo están asociados al desarrollo de la ELA?

Herencia (ELA familiar), edad (40-60), sexo (más común en hombres antes de los 65)

4. ¿Cómo se diagnostica la ELA?

Mediante pruebas como electromiogramas (EMG), estudios de conducción nerviosa, resonancias magnéticas

5. ¿Cuál es la causa más común de muerte en personas con ELA?

Insuficiencia respiratoria

6. ¿Cuál es el único medicamento aprobado por la FDA para la ELA?

Riluzol

7. ¿Qué terapias se utilizan habitualmente para controlar los síntomas de la ELA?

Fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia.

8. ¿Cómo pueden las personas afrontar un diagnóstico de ELA?

Unirse a grupos de apoyo y tomar decisiones sobre la atención médica futura

9. ¿Qué jugador de béisbol famoso se asocia a menudo con la ELA?

Lou Gehrig

10. ¿Qué factores ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar ELA?

Tabaquismo y exposición al plomo