Fibrose cística

DEFINIÇÃO

A fibrose cística é uma doença potencialmente fatal que causa graves danos aos pulmões e ao sistema digestivo. Uma doença hereditária, a fibrose cística afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Esses fluidos secretados são normalmente finos e escorregadios. Mas na fibrose cística, um gene defeituoso faz com que as secreções se tornem espessas e pegajosas. Em vez de atuar como lubrificante, as secreções obstruem tubos, dutos e passagens, especialmente nos pulmões e no pâncreas. A fibrose cística é mais comum em pessoas brancas de ascendência do norte da Europa, mas também ocorre em hispânicos, afro-americanos e alguns nativos americanos. É raro em pessoas de origem asiática e do Médio Oriente. Embora a fibrose cística exija cuidados diários, a maioria das pessoas com a doença consegue frequentar a escola e o trabalho e ter uma qualidade de vida melhor do que nas décadas anteriores.

SINTOMAS

Os sinais e sintomas da fibrose cística variam, dependendo da gravidade da doença. Mesmo na mesma pessoa, os sintomas podem piorar ou melhorar com o passar do tempo. Pessoas com fibrose cística tendem a ter níveis mais elevados do que o normal de sal no suor. A maioria dos outros sinais e sintomas afecta o sistema respiratório ou o sistema digestivo.

Sinais e sintomas respiratórios:

-Tosse persistente produzindo saliva espessa - Sibilância - Falta de ar - Diminuição da capacidade de fazer exercício - Infecções pulmonares repetidas - Passagens nasais inflamadas ou nariz entupido

Sinais e sintomas digestivos:

• Fezes gordurosas e com mau cheiro
• Pouco ganho de peso e crescimento
• Bloqueio intestinal
• Constipação grave

Quando consultar um médico: Fale com o seu médico se o seu filho não estiver a crescer corretamente, se tiver uma tosse persistente que produza muco, se tiver infecções repetidas dos pulmões ou dos seios nasais, se tiver fezes gordurosas frequentes com mau cheiro ou se tiver prolapso rectal.

CAUSAS

Na fibrose cística, um defeito (mutação) num gene altera uma proteína que regula o movimento do sal para dentro e para fora das células. O gene afectado é herdado dos pais como um gene recessivo. As crianças precisam de herdar uma cópia do gene de cada progenitor para terem a doença.

FATORES DE RISCO

• História familiar:** A fibrose quística está presente nas famílias.
• Raça: Mais comum em pessoas brancas com ascendência do norte da Europa.

COMPLICAÇÕES

O muco pegajoso associado à fibrose cística causa complicações nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.

Complicações do sistema respiratório: Bronquiectasia, infecções crónicas, pólipos nasais, tosse com sangue, pneumotórax, colapso pulmonar, insuficiência respiratória.

Complicações do sistema digestivo: Deficiências nutricionais, diabetes, obstrução dos ductos biliares, prolapso retal.

Complicações do sistema reprodutivo: Infertilidade em homens; possíveis problemas de fertilidade nas mulheres.

Outras complicações: Osteoporose; desequilíbrios electrolíticos.

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PERGUNTAS

1. O que é a fibrose quística?

A fibrose cística é uma doença potencialmente fatal que afecta os pulmões e o sistema digestivo devido a um gene defeituoso que provoca a produção de muco espesso.

2. Quais são os sintomas comuns da fibrose cística?

Os sintomas incluem tosse persistente com produção de muco espesso, pieira, falta de ar, fraco aumento de peso devido à má absorção de nutrientes.

3. Como é que a fibrose quística é diagnosticada?

O diagnóstico envolve a triagem neonatal para níveis elevados de certos produtos químicos, seguida de testes de suor e testes genéticos.

4. Quais são algumas das complicações respiratórias da fibrose quística?

As complicações incluem bronquiectasias, infecções crónicas que levam a pneumonia ou bronquite.

5. Como é que a fibrose quística afecta a digestão?

O muco espesso pode bloquear as enzimas digestivas, levando a problemas de má absorção, como fezes com cheiro desagradável e fraco aumento de peso.

6. Quais são algumas possíveis complicações do sistema reprodutivo causadas pela fibrose cística?

Os homens podem sofrer de infertilidade devido ao bloqueio dos canais deferentes; as mulheres podem enfrentar problemas de fertilidade durante a gravidez.

7. Que mudanças no estilo de vida podem ajudar a controlar a fibrose cística?

Programas de exercícios regulares, como a reabilitação pulmonar, podem melhorar a função pulmonar; o aconselhamento nutricional desempenha um papel vital.

8. Existem tratamentos cirúrgicos para a fibrose cística?

Sim, cirurgias como remoção de pólipos nasais ou transplante pulmonar podem ser opções para casos graves.

9. O que está envolvido na fisioterapia torácica para doentes com fibrose quística?

Técnicas como bater palmas no peito ajudam a soltar o muco para facilitar a sua saída dos pulmões.

10. Como podem os testes genéticos ajudar as famílias em risco de fibrose cística?

Os testes genéticos podem identificar os portadores da mutação genética, o que ajuda nas decisões de planeamento familiar e nas estratégias de intervenção precoce.

Ao fornecer informações precisas sobre os sintomas da fibrose quística, as causas, os métodos de diagnóstico, os tratamentos disponíveis, incluindo recomendações sobre o estilo de vida e estratégias para lidar com a doença, este artigo tem como objetivo educar os leitores sobre esta doença genética complexa que afecta vários sistemas de órgãos.