Cystisk fibros

DEFINITION

Cystisk fibros är en livshotande sjukdom som orsakar allvarliga skador på lungorna och matsmältningssystemet. Cystisk fibros är ett ärftligt tillstånd som påverkar cellerna som producerar slem, svett och matsmältningsjuicer. Dessa utsöndrade vätskor är normalt tunna och hala. Men vid cystisk fibros gör en defekt gen att sekretet blir tjockt och klibbigt. Istället för att fungera som ett smörjmedel täpper sekretet igen rör, kanaler och passager, särskilt i lungorna och bukspottkörteln. Cystisk fibros är vanligast hos vita människor av nordeuropeisk härkomst, men förekommer även hos latinamerikaner, afroamerikaner och vissa indianer. Det är sällsynt hos människor av asiatiskt och Mellanöstern ursprung. Även om cystisk fibros kräver daglig vård, kan de flesta personer med sjukdomen gå i skola och arbeta och ha en bättre livskvalitet än under tidigare decennier.

SYMPTOM

Tecken och symtom på cystisk fibros varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Även hos samma person kan symtomen förvärras eller förbättras med tiden. Personer med cystisk fibros tenderar att ha högre än normala nivåer av salt i svetten. De flesta andra tecken och symtom påverkar andningsorganen eller matsmältningssystemet.

Respiratoriska tecken och symtom:

• Ihållande hosta som ger tjock spott
• Väsande andning
• Andnöd
• Minskad förmåga att träna
• Upprepade lunginfektioner
• Inflammerade näsgångar eller täppt näsa

Tecken och symtom på matsmältningssvårigheter:

• Illaluktande, oljig avföring
• Dålig viktuppgång och tillväxt
• Blockering av tarmarna
• Svår förstoppning

När du bör uppsöka läkare: Tala med din läkare om ditt barn inte växer som det ska, har ihållande slemhosta, upprepade lung- eller bihåleinflammationer, ofta har fet och illaluktande avföring eller har ändtarmsframfall.

ORSAKER

Vid cystisk fibros innebär en defekt (mutation) i en gen att ett protein som reglerar saltets rörelse in i och ut ur cellerna förändras. Den påverkade genen ärvs från föräldrarna som en recessiv gen. Barn måste ärva en kopia av genen från vardera föräldern för att drabbas av sjukdomen.

RISKFAKTORER

• Familjehistoria: Cystisk fibros förekommer i familjer.
• Ras: Vanligast hos vita människor av nordeuropeisk härkomst.

KOMPLIKATIONER

Det klibbiga slem som är förknippat med cystisk fibros orsakar komplikationer i andnings -, matsmältnings-och reproduktionssystemen.

Komplikationer i andningsorganen: Bronkiektasis, kroniska infektioner, näspolyper, upphostning av blod, pneumothorax, kollapsad lunga, andningssvikt.

Komplikationer i matsmältningssystemet: Näringsbrister, diabetes, blockerade gallgångar, rektal prolaps.

Komplikationer i reproduktionssystemet: Infertilitet hos män; möjliga fertilitetsproblem hos kvinnor.

Andra komplikationer: Osteoporos; elektrolytrubbningar.

---

FRÅGOR

1. Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en livshotande sjukdom som påverkar lungorna och matsmältningssystemet på grund av en defekt gen som orsakar tjock slemproduktion.

2. Vilka är de vanligaste symtomen på cystisk fibros?

Symtomen är ihållande hosta med tjock slemproduktion, väsande andning, andnöd, dålig viktuppgång på grund av malabsorption av näringsämnen.

3. Hur diagnostiseras cystisk fibros?

Diagnos innebär att nyfödda screenas för höga halter av vissa kemikalier följt av svetttest och genetisk testning.

4. Vilka är några respiratoriska komplikationer av cystisk fibros?

Komplikationer inkluderar bronkiektasi, kroniska infektioner som leder till lunginflammation eller bronkit.

5. Hur påverkar cystisk fibros matsmältningen?

Tjockt slem kan blockera matsmältningsenzymerna, vilket leder till malabsorptionsproblem som illaluktande avföring och dålig viktuppgång.

6. Vilka är de möjliga komplikationerna för reproduktionssystemet vid cystisk fibros?

Män kan uppleva infertilitet på grund av blockerade vas deferens; kvinnor kan möta fertilitetsutmaningar under graviditeten.

7. Vilka livsstilsförändringar kan hjälpa till att hantera cystisk fibros?

Regelbundna träningsprogram som lungrehabilitering kan förbättra lungfunktionen; kostrådgivning spelar en viktig roll.

8. Finns det kirurgiska behandlingar för cystisk fibros?

Ja, operationer som borttagning av näspolyper eller lungtransplantation kan vara alternativ för allvarliga fall.

9. Vad ingår i bröstsjukgymnastik för patienter med cystisk fibros?

Tekniker som att klappa på bröstet hjälper till att lossa slem så att det lättare kan rensas ut ur lungorna.

10. Hur kan genetiska tester hjälpa familjer med risk för cystisk fibros?

Genetiska tester kan identifiera bärare av genmutationen, vilket underlättar beslut om familjeplanering och strategier för tidiga insatser.

Genom att tillhandahålla korrekt information om symtom på cystisk fibros, orsaker, diagnosmetoder, tillgängliga behandlingar inklusive livsstilsrekommendationer och copingstrategier; syftar denna artikel till att utbilda läsare om denna komplexa genetiska sjukdom som påverkar flera organsystem.