Health Lexicon logo Lexique de Santé : Explorer le Glossaire des Maladies et Troubles
Français ▼

Share:

Télécharger l'Appli

Fibrose kystique

DÉFINITION

La fibrose kystique est une maladie potentiellement mortelle qui provoque de graves dommages aux poumons et au système digestif. Maladie héréditaire, la mucoviscidose affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs. Ces fluides sécrétés sont normalement minces et glissants. Mais dans la mucoviscidose, un gène défectueux rend les sécrétions épaisses et collantes. Au lieu d’agir comme un lubrifiant, les sécrétions bouchent les tubes, les conduits et les passages, notamment dans les poumons et le pancréas. La fibrose kystique est plus fréquente chez les Blancs d'ascendance nord-européenne, mais elle survient également chez les Hispaniques, les Afro-Américains et certains Amérindiens. C'est rare chez les personnes d'origine asiatique et moyen-orientale. Bien que la fibrose kystique nécessite des soins quotidiens, la plupart des personnes atteintes sont capables d’aller à l’école et au travail et ont une meilleure qualité de vie qu’au cours des décennies précédentes.

SYMPTÔMES

Les signes et symptômes de la mucoviscidose varient en fonction de la gravité de la maladie. Même chez une même personne, les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer avec le temps. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont tendance à avoir des niveaux de sel plus élevés que la normale dans leur transpiration. La plupart des autres signes et symptômes affectent le système respiratoire ou le système digestif.

Signes et symptômes respiratoires :

Signes et symptômes digestifs:

* Quand consulter un médecin: * Parlez-en à votre médecin si votre enfant ne grandit pas correctement, a une toux persistante produisant du mucus, a des infections répétées des poumons ou des sinus, a de fréquentes selles grasses malodorantes ou a un prolapsus rectal.

CAUSES

Dans la fibrose kystique, un défaut (mutation) dans un gène modifie une protéine qui régule le mouvement du sel entrant et sortant des cellules. Le gène affecté est hérité des parents sous forme de gène récessif. Les enfants doivent hériter d’une copie du gène de chaque parent pour contracter la maladie.

FACTEURS DE RISQUE

COMPLICATIONS

Le mucus collant associé à la mucoviscidose entraîne des complications dans les systèmes respiratoire, digestif et reproductif.

Complications du système respiratoire : Bronchectasie, infections chroniques, polypes nasaux, crachats de sang, pneumothorax, collapsus pulmonaire, insuffisance respiratoire.

Complications du système digestif : Carences nutritionnelles, diabète, voies biliaires bloquées, prolapsus rectal.

Complications du système reproducteur : Infertilité chez les hommes ; problèmes de fertilité possibles chez les femmes.

DES QUESTIONS

  1. Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie potentiellement mortelle affectant les poumons et le système digestif en raison d'un gène défectueux provoquant une production de mucus épais.

  1. Quels sont les symptômes courants de la fibrose kystique?

Les symptômes comprennent une toux persistante avec production de mucus épais, une respiration sifflante, un essoufflement, une faible prise de poids due à une malabsorption des nutriments.

  1. Comment diagnostique-t-on la mucoviscidose ?

Le diagnostic implique un dépistage chez le nouveau-né de niveaux élevés de certaines substances chimiques, suivi de tests de la sueur et de tests génétiques.

  1. Quelles sont les complications respiratoires de la mucoviscidose?

Les complications comprennent la bronchectasie, des infections chroniques conduisant à une pneumonie ou une bronchite.

  1. Comment la mucoviscidose affecte-t-elle la digestion?

Un mucus épais peut bloquer les enzymes digestives, ce qui entraîne des problèmes de malabsorption, comme des selles malodorantes et une mauvaise prise de poids.

  1. Quelles sont les complications possibles de la mucoviscidose au niveau de l'appareil reproducteur ?

Les hommes peuvent souffrir d'infertilité en raison d'un canal déférent bloqué ; les femmes peuvent être confrontées à des problèmes de fertilité pendant la grossesse.

  1. Quels changements de mode de vie peuvent aider à gérer la fibrose kystique?

Des programmes d'exercices réguliers, comme la réadaptation pulmonaire, peuvent améliorer la fonction pulmonaire ; les conseils nutritionnels jouent un rôle essentiel.

  1. Existe-t-il des traitements chirurgicaux pour la mucoviscidose ?

Oui, des interventions chirurgicales comme l’ablation des polypes nasaux ou la transplantation pulmonaire peuvent être des options pour les cas graves.

  1. En quoi consiste la kinésithérapie thoracique pour les patients atteints de mucoviscidose ?

Des techniques telles que taper sur la poitrine aident à détacher le mucus pour une élimination plus facile des poumons.

  1. Comment les tests génétiques peuvent-ils aider les familles présentant un risque de mucoviscidose ?

Les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs de la mutation génétique, ce qui facilite les décisions de planification familiale et les stratégies d'intervention précoce.

En fournissant des informations précises sur les symptômes de la mucoviscidose, ses causes, les méthodes de diagnostic, les traitements disponibles, y compris les recommandations en matière de mode de vie et les stratégies d'adaptation, cet article vise à informer les lecteurs sur cette maladie génétique complexe qui affecte plusieurs systèmes organiques.