Mukoviszidose

DEFINITION

Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die schwere Schäden an Lunge und Verdauungssystem verursacht. Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit und befällt die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Diese abgesonderten Flüssigkeiten sind normalerweise dünn und rutschig. Aber bei Mukoviszidose führt ein defektes Gen dazu, dass die Sekrete dick und klebrig werden. Anstatt als Gleitmittel zu wirken, verstopfen die Sekrete Schläuche, Kanäle und Durchgänge, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Mukoviszidose kommt am häufigsten bei weißen Menschen nordeuropäischer Abstammung vor, kommt aber auch bei Hispanoamerikanern, Afroamerikanern und einigen amerikanischen Ureinwohnern vor. Bei Menschen asiatischer und nahöstlicher Herkunft kommt es selten vor. Obwohl Mukoviszidose tägliche Pflege erfordert, können die meisten Menschen mit dieser Erkrankung zur Schule gehen und arbeiten und haben eine bessere Lebensqualität als in den vergangenen Jahrzehnten.

SYMPTOME

Die Anzeichen und Symptome von Mukoviszidose variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. Selbst bei derselben Person können sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlechtern oder verbessern. Menschen mit Mukoviszidose neigen dazu, einen höheren Salzgehalt im Schweiß zu haben als normal. Die meisten anderen Anzeichen und Symptome betreffen die Atemwege oder das Verdauungssystem.

Atemwegsanzeichen und -symptome:

• Anhaltender Husten mit dickem Speichel
• Keuchen
• Atemlosigkeit
• Verminderte Fähigkeit, Sport zu treiben
• Wiederholte Lungeninfektionen
• Entzündete Nasenwege oder verstopfte Nase

Anzeichen und Symptome der Verdauung:

• Übelriechender, fettiger Stuhl
• Schlechte Gewichtszunahme und Wachstum
• Verstopfung des Darms
• Schwere Verstopfung

Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihr Kind nicht richtig wächst, einen hartnäckigen Husten mit Schleimbildung hat, wiederholt an Lungen- oder Nebenhöhlenentzündungen leidet, häufig fettigen, schlecht riechenden Stuhlgang hat oder einen Mastdarmvorfall aufweist.

URSACHEN

Bei Mukoviszidose verändert ein Defekt (Mutation) in einem Gen ein Protein, das den Salztransport in und aus den Zellen reguliert. Das betroffene Gen wird von den Eltern als rezessives Gen vererbt. Kinder müssen von jedem Elternteil eine Kopie des Gens erben, um an der Krankheit zu erkranken.

RISIKOFAKTOREN

• Familienanamnese: Mukoviszidose tritt in Familien auf.
• Rasse: Am häufigsten bei weißen Menschen nordeuropäischer Abstammung.

KOMPLIKATIONEN

Der klebrige Schleim, der mit Mukoviszidose einhergeht, verursacht Komplikationen im Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem.

Komplikationen des Atmungssystems: Bronchiektasen, chronische Infektionen, Nasenpolypen, Bluthusten, Pneumothorax, kollabierte Lunge, Atemstillstand.

• Komplikationen des Verdauungssystems:* Mangelernährung, Diabetes, verstopfte Gallenwege, rektaler Prolaps.

Komplikationen des Reproduktionssystems: Unfruchtbarkeit bei Männern; mögliche Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen.

Andere Komplikationen: Osteoporose; Elektrolytstörungen.

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FRAGEN

1. Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Erkrankung der Lunge und des Verdauungssystems, die durch ein defektes Gen verursacht wird, das dicken Schleim produziert.

2. Was sind häufige Symptome von Mukoviszidose?

Symptome sind anhaltender Husten mit dicker Schleimproduktion, Keuchen, Atemnot, schlechte Gewichtszunahme aufgrund von Nährstoffmalabsorption.

3. Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die Diagnose umfasst ein Neugeborenen-Screening auf hohe Konzentrationen bestimmter Chemikalien, gefolgt von Schweißtests und Gentests.

4. Welche Atemwegskomplikationen gibt es bei Mukoviszidose?

Zu den Komplikationen gehören Bronchiektasen, chronische Infektionen, die zu Lungenentzündung oder Bronchitis führen.

5. Wie wirkt sich Mukoviszidose auf die Verdauung aus?

Dicker Schleim kann Verdauungsenzyme blockieren, was zu Malabsorptionsproblemen wie übelriechendem Stuhl und schlechter Gewichtszunahme führt.

6. Welche möglichen Komplikationen im Fortpflanzungssystem können bei Mukoviszidose auftreten?

Bei Männern kann es zu Unfruchtbarkeit aufgrund eines blockierten Samenleiters kommen, bei Frauen kann es zu Fruchtbarkeitsstörungen während der Schwangerschaft kommen.

7. Welche Änderungen des Lebensstils können helfen, die Mukoviszidose in den Griff zu bekommen?

Regelmäßige Bewegungsprogramme wie Lungenrehabilitation können die Lungenfunktion verbessern; Ernährungsberatung spielt eine wichtige Rolle.

8. Gibt es chirurgische Behandlungen für Mukoviszidose?

Ja, Operationen wie die Entfernung von Nasenpolypen oder Lungentransplantationen können Optionen für schwere Fälle sein.

9. Was gehört zur physikalischen Therapie der Brust bei Mukoviszidose-Patienten?

Techniken wie das Klatschen auf die Brust helfen, den Schleim zu lösen, damit er leichter aus der Lunge entfernt werden kann.

10. Wie können Gentests Familien mit einem Risiko für Mukoviszidose helfen?

Gentests können Träger der Genmutation identifizieren, was bei Familienplanungsentscheidungen und Frühinterventionsstrategien hilfreich ist.

Dieser Artikel bietet genaue Informationen über die Symptome der Mukoviszidose, die Ursachen, die Diagnosemethoden und die verfügbaren Behandlungen, einschließlich Empfehlungen zur Lebensweise und Bewältigungsstrategien. Er soll die Leser über diese komplexe genetische Erkrankung aufklären, die mehrere Organsysteme betrifft.