Муковісцидоз

ВИЗНАЧЕННЯ

Муковісцидоз є небезпечним для життя розладом, який викликає серйозне ураження легенів і травної системи. Успадковане захворювання, кістозний фіброз, вражає клітини, які виробляють слиз, піт і травні соки. Ці секретовані рідини зазвичай рідкі та слизькі. Але при муковісцидозі дефектний ген призводить до того, що виділення стають густими та липкими. Замість того щоб діяти як мастило, виділення закупорюють труби, протоки та проходи, особливо в легенях і підшлунковій залозі. Муковісцидоз найчастіше зустрічається у білих людей північноєвропейського походження, але зустрічається також у латиноамериканців, афроамериканців і деяких індіанців. Це рідко зустрічається у людей азіатського та близькосхідного походження. Незважаючи на те, що муковісцидоз потребує щоденного догляду, більшість людей із цим захворюванням можуть відвідувати школу та працювати та мають кращу якість життя, ніж у попередні десятиліття.

СИМПТОМИ

Ознаки та симптоми муковісцидозу варіюються залежно від тяжкості захворювання. Навіть в однієї і тієї ж людини симптоми можуть погіршуватися або покращуватися з часом. Люди з муковісцидозом, як правило, мають вищий за норму рівень солі в поті. Більшість інших ознак і симптомів впливають на дихальну систему або травну систему.

Респіраторні ознаки та симптоми:

Постійний кашель з виділенням густої слини
Хрипи
Задишка
Зниження здатності до фізичних вправ
Повторні легеневі інфекції
Запалення носових ходів або закладеність носа

Ознаки та симптоми з боку травної системи:

Неприємний запах, жирні випорожнення
Поганий набір ваги та ріст
Закупорка кишечника
Сильний запор

Коли звертатися до лікаря: Зверніться до лікаря, якщо ваша дитина погано росте, у неї постійний кашель зі слизом, повторні інфекції легенів або носових пазух, часті жирні випорожнення з неприємним запахом або випадіння прямої кишки.

ПРИЧИНИ

При муковісцидозі дефект (мутація) в гені змінює білок, який регулює надходження солі в клітини і виведення її з них. Уражений ген успадковується від батьків як рецесивний ген. Щоб захворіти, діти повинні успадкувати по одній копії гена від кожного з батьків.

ФАКТОРИ РИЗИКУ

Сімейний анамнез: Муковісцидоз є сімейним.
Раса: Найчастіше зустрічається у білих людей північноєвропейського походження.

УСКЛАДНЕННЯ.

Липкий слиз, пов'язаний з муковісцидозом, викликає ускладнення в дихальній, травній та репродуктивній системах.

Ускладнення з боку дихальної системи: Бронхоектази, хронічні інфекції, поліпи носа, кашель з кров'ю, пневмоторакс, колапс легені, дихальна недостатність.

Ускладнення з боку травної системи: * Дефіцит харчування, діабет, закупорка жовчних проток, випадання прямої кишки.

Ускладнення репродуктивної системи: Безпліддя у чоловіків; можливі проблеми з фертильністю у жінок.

Інші ускладнення: Остеопороз; електролітний дисбаланс.

ПИТАННЯ

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз - це небезпечне для життя захворювання, яке вражає легені та травну систему через дефектний ген, який викликає вироблення густого слизу.

Які загальні симптоми муковісцидозу?

Симптоми включають постійний кашель з утворенням густого слизу, хрипи, задишку, поганий приріст ваги через порушення всмоктування поживних речовин.

Як діагностується муковісцидоз?

Діагностика включає скринінг новонароджених на наявність високих рівнів певних хімічних речовин з подальшим аналізом поту та генетичним тестуванням.

Які деякі респіраторні ускладнення муковісцидозу?

Серед ускладнень – бронхоектатична хвороба, хронічні інфекції, що призводять до пневмонії або бронхіту.

Як муковісцидоз впливає на травлення?

Густий слиз може блокувати травні ферменти, що призводить до проблем з мальабсорбцією, таких як смердючий стілець і поганий набір ваги.

Які деякі можливі ускладнення репродуктивної системи муковісцидозу?

У чоловіків може спостерігатися безпліддя через закупорку сім’явиносної протоки; жінки можуть зіткнутися з проблемами фертильності під час вагітності.

Які зміни у способі життя можуть допомогти у лікуванні муковісцидозу?

Регулярні програми фізичних вправ, такі як легенева реабілітація, можуть покращити функцію легенів; консультації з питань харчування відіграють життєво важливу роль.

Чи існують хірургічні методи лікування муковісцидозу?

Так, такі операції, як видалення поліпів у носі або трансплантація легень, можуть бути варіантами у важких випадках.

Що включає в себе лікувальна фізкультура грудної клітки для пацієнтів з муковісцидозом?

Такі методи, як поплескування по грудях, допомагають розріджувати слиз і полегшити його виведення з легенів.

Як генетичне тестування може допомогти сім'ям з ризиком муковісцидозу?

Генетичне тестування може ідентифікувати носіїв генної мутації, що допомагає приймати рішення щодо планування сім’ї та стратегії раннього втручання.

Надаючи точну інформацію про симптоми муковісцидозу, причини, методи діагностики, доступні методи лікування, включаючи рекомендації щодо способу життя та стратегії подолання, ця стаття має на меті ознайомити читачів із цим складним генетичним захворюванням, яке вражає багато систем органів.