Fibrosi cistica

DEFINIZIONE

La fibrosi cistica è una malattia pericolosa per la vita che causa gravi danni ai polmoni e al sistema digestivo. Una condizione ereditaria, la fibrosi cistica colpisce le cellule che producono muco, sudore e succhi digestivi. Questi fluidi secreti sono normalmente sottili e scivolosi. Ma nella fibrosi cistica, un gene difettoso fa sì che le secrezioni diventino spesse e appiccicose. Invece di agire come lubrificante, le secrezioni ostruiscono tubi, condotti e passaggi, soprattutto nei polmoni e nel pancreas. La fibrosi cistica è più comune nei bianchi di origine nordeuropea, ma si verifica anche negli ispanici, negli afroamericani e in alcuni nativi americani. È raro nelle persone di origine asiatica e mediorientale. Sebbene la fibrosi cistica richieda cure quotidiane, la maggior parte delle persone affette da questa condizione sono in grado di frequentare la scuola e il lavoro e hanno una qualità di vita migliore rispetto ai decenni precedenti.

SINTOMI

I segni e i sintomi della fibrosi cistica variano a seconda della gravità della malattia. Anche nella stessa persona, i sintomi possono peggiorare o migliorare col passare del tempo. Le persone affette da fibrosi cistica tendono ad avere livelli di sale nel sudore superiori al normale. La maggior parte degli altri segni e sintomi colpiscono il sistema respiratorio o il sistema digestivo.

Segni e sintomi respiratori:

• Tosse persistente che produce sputo denso
• Sibilo
• Mancanza di respiro
• Diminuzione della capacità di fare esercizio fisico
• Infezioni polmonari ripetute
• Passaggi nasali infiammati o naso chiuso

Segni e sintomi digestivi:

• Feci oleose e maleodoranti
• Scarso aumento di peso e crescita
• Blocco intestinale
• Grave stitichezza

Quando consultare un medico: Parla con il tuo medico se tuo figlio non cresce correttamente, ha una tosse persistente che produce muco, ha ripetute infezioni polmonari o sinusali, ha frequenti feci grasse maleodoranti o ha un prolasso rettale.

CAUSE

Nella fibrosi cistica, un difetto (mutazione) in un gene modifica una proteina che regola il movimento del sale dentro e fuori le cellule. Il gene affetto viene ereditato dai genitori come gene recessivo. I bambini devono ereditare una copia del gene da ciascun genitore per contrarre la malattia.

FATTORI DI RISCHIO

• Storia familiare: La fibrosi cistica è ereditaria.
• Razza: Più comune tra i bianchi di origine nordeuropea.

COMPLICAZIONI

Il muco appiccicoso associato alla fibrosi cistica causa complicazioni nel sistema respiratorio, digestivo e riproduttivo.

• Complicazioni del sistema respiratorio:* Bronchiectasie, infezioni croniche, polipi nasali, tosse con sangue, pneumotorace, polmone collassato, insufficienza respiratoria.

Complicazioni del sistema digestivo: carenze nutrizionali, diabete, dotti biliari ostruiti, prolasso rettale.

Complicazioni del sistema riproduttivo: Infertilità negli uomini; possibili problemi di fertilità nelle donne.

• Altre complicazioni: * Osteoporosi; squilibri elettrolitici.

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DOMANDE

1. Che cosa è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia pericolosa per la vita che colpisce i polmoni e il sistema digestivo a causa di un gene difettoso che causa la produzione di muco denso.

2. Quali sono i sintomi più comuni della fibrosi cistica?

I sintomi includono tosse persistente con produzione di muco denso, respiro affannoso, dispnea, scarso aumento di peso a causa del malassorbimento dei nutrienti.

3. Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

La diagnosi prevede uno screening neonatale per verificare la presenza di livelli elevati di alcune sostanze chimiche, seguito da test del sudore e da test genetici.

4. Quali sono alcune complicazioni respiratorie della fibrosi cistica?

Le complicazioni includono bronchiectasie, infezioni croniche che portano a polmonite o bronchite.

5. Come influisce la fibrosi cistica sulla digestione?

Il muco denso può bloccare gli enzimi digestivi, causando problemi di malassorbimento, come feci maleodoranti e scarso aumento di peso.

6. Quali sono alcune possibili complicanze a livello del sistema riproduttivo legate alla fibrosi cistica?

Gli uomini possono soffrire di infertilità a causa del blocco del vas deferens; le donne possono avere problemi di fertilità durante la gravidanza.

7. Quali cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a gestire la fibrosi cistica?

I programmi di esercizio fisico regolare, come la riabilitazione polmonare, possono migliorare la funzione polmonare; la consulenza nutrizionale svolge un ruolo fondamentale.

8. Esistono trattamenti chirurgici per la fibrosi cistica?

Sì, interventi chirurgici come la rimozione del polipo nasale o il trapianto di polmone possono essere opzioni per i casi gravi.

9. Cosa implica la terapia fisica del torace per i pazienti con fibrosi cistica?

Tecniche come battere le mani sul petto aiutano a sciogliere il muco per facilitare la rimozione dai polmoni.

10. In che modo i test genetici possono aiutare le famiglie a rischio di fibrosi cistica?

I test genetici possono identificare i portatori della mutazione genetica, il che aiuta le decisioni di pianificazione familiare e le strategie di intervento precoce.

Fornendo informazioni accurate sui sintomi della fibrosi cistica, sulle cause, sui metodi di diagnosi, sui trattamenti disponibili, comprese le raccomandazioni sullo stile di vita e le strategie per affrontarla, questo articolo si propone di educare i lettori su questa complessa malattia genetica che colpisce più sistemi di organi.