Fibrosis kistik

DEFINISI

Cystic fibrosis adalah gangguan yang mengancam jiwa yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru dan sistem pencernaan. Suatu kondisi bawaan, Cystic fibrosis mempengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Cairan yang disekresikan ini biasanya tipis dan licin. Namun pada Cystic fibrosis, gen yang rusak menyebabkan sekret menjadi kental dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresinya menyumbat saluran, saluran, dan lorong, terutama di paru-paru dan pankreas. Fibrosis kistik paling sering terjadi pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara, tetapi juga terjadi pada orang Hispanik, Afrika-Amerika, dan beberapa penduduk asli Amerika. Ini jarang terjadi pada orang-orang yang berasal dari Asia dan Timur Tengah. Meskipun Cystic fibrosis memerlukan perawatan sehari-hari, kebanyakan orang dengan kondisi tersebut dapat bersekolah dan bekerja serta memiliki kualitas hidup yang lebih baik dibandingkan dekade sebelumnya.

GEJALA

Tanda dan gejala fibrosis kistik bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Bahkan pada orang yang sama, gejalanya bisa memburuk atau membaik seiring berjalannya waktu. Orang dengan fibrosis kistik cenderung memiliki kadar garam yang lebih tinggi dari biasanya dalam keringatnya. Sebagian besar tanda dan gejala lainnya mempengaruhi sistem pernapasan atau sistem pencernaan.

Tanda dan gejala pernapasan:

• Batuk terus-menerus yang menghasilkan ludah kental
• Mengi
• Sesak napas
• Menurunnya kemampuan berolahraga
• Infeksi paru-paru berulang
• Saluran hidung meradang atau hidung tersumbat

Tanda dan gejala pencernaan:

• Kotoran berminyak dan berbau busuk
• Penambahan dan pertumbuhan berat badan yang buruk
• Penyumbatan usus
• Sembelit parah

Kapan harus ke dokter: Bicarakan dengan dokter jika anak Anda tidak tumbuh dengan baik, batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir, mengalami infeksi paru-paru atau sinus berulang kali, sering buang air besar berlemak dan berbau tidak sedap, atau mengalami prolaps rektum.

PENYEBAB

Pada fibrosis kistik, cacat (mutasi) pada gen mengubah protein yang mengatur pergerakan garam masuk dan keluar sel. Gen yang terkena diwarisi dari orang tua sebagai gen resesif. Anak-anak perlu mewarisi satu salinan gen dari setiap orang tuanya agar bisa terkena penyakit tersebut.

FAKTOR RISIKO

• Riwayat keluarga: Fibrosis kistik diturunkan dalam keluarga.
• **Ras: * * Paling umum pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

KOMPLIKASI

Lendir lengket yang terkait dengan fibrosis kistik menyebabkan komplikasi pada sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi.

Komplikasi sistem pernapasan: Bronkiektasis, infeksi kronis, polip hidung, batuk darah, pneumotoraks, kolaps paru-paru, gagal napas.

• Komplikasi sistem pencernaan: * Kekurangan nutrisi, diabetes, saluran empedu tersumbat, prolaps rektum.

Komplikasi sistem reproduksi: Infertilitas pada pria; kemungkinan masalah kesuburan pada wanita.

Komplikasi lain: Osteoporosis; ketidakseimbangan elektrolit.

PERTANYAAN

1. Apa itu fibrosis kistik?

Fibrosis kistik adalah kelainan yang mengancam jiwa yang mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan karena gen yang rusak yang menyebabkan produksi lendir kental.

2. Apa saja gejala umum dari fibrosis kistik?

Gejalanya berupa batuk terus-menerus dengan produksi lendir yang kental, mengi, sesak napas, penambahan berat badan yang buruk karena malabsorpsi nutrisi.

3. Bagaimana fibrosis kistik didiagnosis?

Diagnosis melibatkan pemeriksaan bayi baru lahir untuk mengetahui kadar bahan kimia tertentu yang tinggi diikuti dengan tes keringat dan tes genetik.

4. Apa saja komplikasi pernafasan dari fibrosis kistik?

Komplikasi termasuk bronkiektasis, infeksi kronis yang menyebabkan pneumonia atau bronkitis.

5. Bagaimana fibrosis kistik mempengaruhi pencernaan?

Lendir yang kental dapat menghalangi enzim pencernaan yang menyebabkan masalah malabsorpsi seperti tinja berbau busuk dan penambahan berat badan yang buruk.

6. Apa saja kemungkinan komplikasi sistem reproduksi dari fibrosis kistik?

Pria mungkin mengalami infertilitas karena tersumbatnya vas deferens; wanita mungkin menghadapi tantangan kesuburan selama kehamilan.

7. Perubahan gaya hidup apa yang dapat membantu mengatasi fibrosis kistik?

Program olahraga teratur seperti rehabilitasi paru dapat meningkatkan fungsi paru-paru; konseling gizi memegang peranan penting.

8. Apakah ada pengobatan bedah untuk fibrosis kistik?

Ya, operasi seperti pengangkatan polip hidung atau transplantasi paru mungkin merupakan pilihan untuk kasus yang parah.

9. Apa saja yang termasuk dalam terapi fisik dada untuk pasien fibrosis kistik?

Teknik seperti bertepuk tangan di dada membantu mengencerkan lendir agar lebih mudah dikeluarkan dari paru-paru.

10. Bagaimana pengujian genetik dapat membantu keluarga yang berisiko terkena fibrosis kistik?

Pengujian genetik dapat mengidentifikasi pembawa mutasi gen yang membantu keputusan keluarga berencana dan strategi intervensi dini.

Dengan memberikan informasi akurat mengenai gejala fibrosis kistik, penyebab, metode diagnosis, pengobatan yang tersedia termasuk rekomendasi gaya hidup & strategi penanggulangan; artikel ini bertujuan untuk mendidik pembaca tentang kelainan genetik kompleks yang mempengaruhi banyak sistem organ.