Mukowiscydoza

DEFINICJA

Mukowiscydoza jest chorobą zagrażającą życiu, która powoduje poważne uszkodzenie płuc i układu trawiennego. Mukowiscydoza, choroba dziedziczna, wpływa na komórki wytwarzające śluz, pot i soki trawienne. Te wydzielane płyny są zwykle rzadkie i śliskie. Ale w mukowiscydozie wadliwy gen powoduje, że wydzielina staje się gęsta i lepka. Zamiast działać jak środek nawilżający, wydzieliny zatykają rurki, przewody i przejścia, szczególnie w płucach i trzustce. Mukowiscydoza występuje najczęściej u białych ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego, ale występuje również u Latynosów, Afroamerykanów i niektórych rdzennych Amerykanów. Rzadko występuje u osób pochodzenia azjatyckiego i bliskowschodniego. Chociaż mukowiscydoza wymaga codziennej opieki, większość osób chorych na tę chorobę może uczęszczać do szkoły i pracy oraz cieszyć się lepszą jakością życia niż w poprzednich dekadach.

OBJAWY

Oznaki i objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od ciężkości choroby. Nawet u tej samej osoby objawy mogą się nasilać lub ustępować w miarę upływu czasu. Osoby chore na mukowiscydozę mają zwykle wyższy niż normalnie poziom soli w pocie. Większość pozostałych objawów dotyczy układu oddechowego lub układu trawiennego.

Oznaki i objawy ze strony układu oddechowego:

• Uporczywy kaszel powodujący gęstą ślinę
• Świszczący oddech
• Duszność
• Zmniejszona zdolność do ćwiczeń
• Powtarzające się infekcje płuc
• Zapalenie przewodów nosowych lub zatkany nos

Oznaki i objawy trawienne:

• Cuchnące, tłuste stolce
• Słaby przyrost masy ciała i wzrost
• Niedrożność jelit
• Ciężkie zaparcia

* Kiedy udać się do lekarza: * Porozmawiaj z lekarzem, jeśli Twoje dziecko nie rośnie prawidłowo, ma uporczywy kaszel wytwarzający śluz, ma powtarzające się infekcje płuc lub zatok, ma częste tłuste, źle pachnące stolce lub ma wypadanie odbytnicy.

PRZYCZYNY

W mukowiscydozie defekt (mutacja) genu powoduje zmianę białka regulującego przepływ soli do i z komórek. Dotknięty gen jest dziedziczony od rodziców jako gen recesywny. Aby dziecko mogło zachorować, musi odziedziczyć po jednej kopii genu od każdego z rodziców.

CZYNNIKI RYZYKA

• Historia rodzinna:** Mukowiscydoza występuje rodzinnie.
• Rasa: Najczęściej spotykana u białych ludzi pochodzenia północnoeuropejskiego.

KOMPLIKACJE

Lepki śluz związany z mukowiscydozą powoduje komplikacje w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

Powikłania ze strony układu oddechowego: Rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe infekcje, polipy nosa, odkrztuszanie krwi, odma opłucnowa, zapadnięte płuco, niewydolność oddechowa.

Powikłania układu pokarmowego: Niedobory żywieniowe, cukrzyca, niedrożność dróg żółciowych, wypadanie odbytnicy.

Powikłania układu rozrodczego: Niepłodność u mężczyzn; możliwe problemy z płodnością u kobiet.

Inne powikłania: Osteoporoza; zaburzenia równowagi elektrolitowej.

---

PYTANIA

1. Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to zagrażająca życiu choroba płuc i układu trawiennego spowodowana wadliwym genem powodującym wytwarzanie gęstego śluzu.

2. Jakie są najczęstsze objawy mukowiscydozy?

Objawy obejmują uporczywy kaszel z wytwarzaniem gęstego śluzu, świszczący oddech, duszność, słaby przyrost masy ciała z powodu złego wchłaniania składników odżywczych.

3. Jak diagnozuje się mukowiscydozę?

Diagnoza obejmuje badanie przesiewowe noworodków pod kątem wysokiego poziomu niektórych substancji chemicznych, a następnie testy potu i badania genetyczne.

4. Jakie są powikłania oddechowe mukowiscydozy?

Powikłania obejmują rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe infekcje prowadzące do zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli.

5. Jak mukowiscydoza wpływa na trawienie?

Gęsty śluz może blokować enzymy trawienne, co prowadzi do problemów z wchłanianiem, takich jak śmierdzące stolce i słaby przyrost masy ciała.

6. Jakie są możliwe powikłania mukowiscydozy związane z układem rozrodczym?

Mężczyźni mogą doświadczać niepłodności z powodu zablokowanych nasieniowodów; kobiety mogą napotykać wyzwania związane z płodnością w czasie ciąży.

7. Jakie zmiany stylu życia mogą pomóc w leczeniu mukowiscydozy?

Regularne programy ćwiczeń, takie jak rehabilitacja pulmonologiczna, mogą poprawić czynność płuc; istotną rolę odgrywa doradztwo żywieniowe.

8. Czy istnieją chirurgiczne metody leczenia mukowiscydozy?

Tak, operacje takie jak usunięcie polipa nosa lub przeszczep płuc mogą być opcjami w ciężkich przypadkach.

9. Na czym polega fizjoterapia klatki piersiowej u pacjentów z mukowiscydozą?

Techniki takie jak klaskanie w klatkę piersiową pomagają rozluźnić śluz, ułatwiając jego usuwanie z płuc.

10. W jaki sposób testy genetyczne mogą pomóc rodzinom zagrożonym mukowiscydozą?

Testy genetyczne mogą zidentyfikować nosicieli mutacji genu, co pomaga w podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny i strategii wczesnej interwencji.

Dostarczając dokładnych informacji na temat objawów mukowiscydozy, przyczyn, metod diagnozowania, dostępnych metod leczenia, w tym zaleceń dotyczących stylu życia i strategii radzenia sobie, niniejszy artykuł ma na celu edukację czytelników na temat tego złożonego zaburzenia genetycznego wpływającego na wiele układów narządów.