Kistik fibroz

TANIM

Kistik fibroz, akciğerlerde ve sindirim sisteminde ciddi hasara neden olan, yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Kalıtsal bir durum olan Kistik fibroz, mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkiler. Salgılanan bu sıvılar normalde ince ve kaygandır. Ancak Kistik fibrozda kusurlu bir gen, salgıların kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Salgılar, kayganlaştırıcı görevi görmek yerine, özellikle akciğerler ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar. Kistik fibroz en çok Kuzey Avrupa kökenli beyaz insanlarda görülür, ancak aynı zamanda Hispanikler, Afrikalı Amerikalılar ve bazı Yerli Amerikalılarda da görülür. Asya ve Orta Doğu kökenli kişilerde nadirdir. Kistik fibroz günlük bakım gerektirse de, bu duruma sahip çoğu kişi okula gidebiliyor, çalışabiliyor ve geçmiş yıllara göre daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olabiliyor.

BELİRTİLER

Kistik fibroz belirti ve semptomları, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir. Aynı kişide bile semptomlar zaman geçtikçe kötüleşebilir veya düzelebilir. Kistik fibrozlu kişiler terlerinde normalden daha yüksek tuz seviyelerine sahip olma eğilimindedir. Diğer belirti ve semptomların çoğu solunum sistemini veya sindirim sistemini etkiler.

Solunum belirti ve semptomları:

• Kalın tükürük üreten kalıcı öksürük
• Hırıltı
• Nefes Darlığı
• Egzersiz yeteneğinin azalması
• Tekrarlanan akciğer enfeksiyonları
• Burun pasajlarının iltihaplanması veya burun tıkanıklığı

Sindirim belirti ve semptomları:

• Kötü kokulu, yağlı dışkı
• Zayıf kilo alımı ve büyüme
• Bağırsak tıkanıklığı
• Şiddetli kabızlık

Ne zaman doktora görünmeli: Çocuğunuz düzgün bir şekilde büyümüyorsa, mukus üreten sürekli bir öksürüğü varsa, tekrarlayan akciğer veya sinüs enfeksiyonları varsa, sık sık yağlı, kötü kokulu dışkı yapıyorsa veya rektal sarkma varsa doktorunuzla konuşun.

NEDENLER

Kistik fibrozda, bir gendeki bir kusur (mutasyon), tuzun hücrelerin içine ve dışına hareketini düzenleyen bir proteini değiştirir. Etkilenen gen, resesif bir gen olarak ebeveynlerden miras alınır. Çocukların hastalığa yakalanması için her ebeveynden genin bir kopyasını alması gerekir.

RİSK FAKTÖRLERİ

• Aile öyküsü: Kistik fibrozis ailelerde görülür.
• Irk: En çok Kuzey Avrupa kökenli beyaz insanlarda görülür.

KOMPLİKASYONLAR

Kistik fibrozis ile ilişkili yapışkan mukus solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde komplikasyonlara neden olur.

• Solunum sistemi komplikasyonları:* Bronşektazi, kronik enfeksiyonlar, nazal polipler, kan öksürme, pnömotoraks, çökmüş akciğer, solunum yetmezliği.

Sindirim sistemi komplikasyonları: Beslenme yetersizlikleri, diyabet, safra kanallarının tıkanması, rektal prolapsus.

*Üreme sistemi komplikasyonları: *Erkeklerde kısırlık; kadınlarda olası doğurganlık sorunları.

Diğer komplikasyonlar: Osteoporoz; elektrolit dengesizlikleri.

---

SORULAR

1. Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibroz, kalın mukus üretimine neden olan kusurlu bir gen nedeniyle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen, yaşamı tehdit eden bir hastalıktır.

2. Kistik fibrozisin yaygın belirtileri nelerdir?

Semptomlar arasında yoğun mukus üretimi ile birlikte inatçı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, besin emiliminin bozulmasına bağlı olarak zayıf kilo alımı yer alır.

3. Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?

Teşhis, belirli kimyasalların yüksek seviyeleri için yenidoğan taramasını, ardından ter testlerini ve genetik testleri içerir.

4. Kistik fibrozisin bazı solunum komplikasyonları nelerdir?

Komplikasyonlar arasında bronşektazi, pnömoni veya bronşite yol açan kronik enfeksiyonlar yer alır.

5. Kistik fibroz sindirimi nasıl etkiler?

Kalın mukus, sindirim enzimlerini bloke ederek kötü kokulu dışkı ve zayıf kilo alımı gibi malabsorbsiyon sorunlarına yol açabilir.

6. Kistik fibrozun bazı olası üreme sistemi komplikasyonları nelerdir?

Erkekler vaz deferens tıkanıklığı nedeniyle kısırlık yaşayabilir; kadınlar hamilelik sırasında doğurganlık sorunlarıyla karşılaşabilir.

7. Hangi yaşam tarzı değişiklikleri kistik fibrozis yönetimine yardımcı olabilir?

Pulmoner rehabilitasyon gibi düzenli egzersiz programları akciğer fonksiyonlarını iyileştirebilir; Beslenme danışmanlığı hayati bir rol oynamaktadır.

8. Kistik fibrozis için cerrahi tedaviler var mı?

Evet, nazal polip çıkarılması veya akciğer nakli gibi ameliyatlar ciddi vakalar için seçenek olabilir.

9. Kistik fibroz hastalarında göğüs fizik tedavisinin kapsamı nedir?

Göğse vurmak gibi teknikler, mukusun gevşemesine ve akciğerlerden daha kolay temizlenmesine yardımcı olur.

10. Genetik testler kistik fibrozis riski taşıyan ailelere nasıl yardımcı olabilir?

Genetik testler, aile planlaması kararlarına ve erken müdahale stratejilerine yardımcı olan gen mutasyonunun taşıyıcılarını tanımlayabilir.

Bu makale, kistik fibrozis belirtileri, nedenleri, tanı yöntemleri, yaşam tarzı önerileri ve başa çıkma stratejileri de dahil olmak üzere mevcut tedaviler hakkında doğru bilgiler sağlayarak, okuyucuları birden fazla organ sistemini etkileyen bu karmaşık genetik bozukluk konusunda eğitmeyi amaçlamaktadır.