Fibrosis quística
DEFINICIÓN
La fibrosis quística es un trastorno potencialmente mortal que causa daños graves en los pulmones y el sistema digestivo. La fibrosis quística, una afección hereditaria, afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos fluidos secretados normalmente son delgados y resbaladizos. Pero en la fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan espesas y pegajosas. En lugar de actuar como lubricante, las secreciones obstruyen los tubos, conductos y conductos, especialmente en los pulmones y el páncreas. La fibrosis quística es más común en personas blancas de ascendencia del norte de Europa, pero también ocurre en hispanos, afroamericanos y algunos nativos americanos. Es raro en personas de origen asiático y del Medio Oriente. Aunque la fibrosis quística requiere cuidados diarios, la mayoría de las personas con esta afección pueden asistir a la escuela y al trabajo y tener una mejor calidad de vida que en décadas anteriores.
SÍNTOMAS
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían en función de la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. Las personas con fibrosis quística tienden a tener niveles de sal en el sudor más altos de lo normal. La mayoría de los demás signos y síntomas afectan al sistema respiratorio o al aparato digestivo.
Signos y síntomas respiratorios:
- Tos persistente que produce saliva espesa.
- Sibilancias
- Falta de aliento
- Disminución de la capacidad para hacer ejercicio.
- Infecciones pulmonares repetidas
- Conductos nasales inflamados o congestión nasal
Signos y síntomas digestivos:
- Heces malolientes y grasientas
- Pobre aumento de peso y crecimiento.
- Obstrucción intestinal
- Estreñimiento severo
Cuándo acudir al médico: Hable con su médico si su hijo no está creciendo adecuadamente, tiene una tos persistente que produce mucosidad, padece infecciones pulmonares o sinusales repetidas, tiene deposiciones grasas frecuentes y malolientes o sufre un prolapso rectal.
CAUSAS
En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen modifica una proteína que regula el movimiento de la sal dentro y fuera de las células. El gen afectado se hereda de los padres como gen recesivo. Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada progenitor para padecer la enfermedad.
FACTORES DE RIESGO
- Historia familiar: La fibrosis quística es hereditaria.
- Raza: Más común en personas blancas de ascendencia del norte de Europa.
COMPLICACIONES
La mucosidad pegajosa asociada a la fibrosis quística provoca complicaciones en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor.
Complicaciones del sistema respiratorio: Bronquiectasias, infecciones crónicas, pólipos nasales, tos con sangre, neumotórax, colapso pulmonar, insuficiencia respiratoria.
Complicaciones del sistema digestivo:* Deficiencias nutricionales, diabetes, obstrucción de las vías biliares, prolapso rectal.
Complicaciones del sistema reproductivo: * Infertilidad en hombres; posibles problemas de fertilidad en mujeres.
Otras complicaciones: Osteoporosis; desequilibrios electrolíticos.
PREGUNTAS
- ¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno potencialmente mortal que afecta a los pulmones y al aparato digestivo debido a un gen defectuoso que provoca una producción de mucosidad espesa.
- ¿Cuáles son los síntomas comunes de la fibrosis quística?
Los síntomas incluyen tos persistente con producción de moco espeso, sibilancias, dificultad para respirar y aumento deficiente de peso debido a la mala absorción de nutrientes.
- ¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
El diagnóstico implica la detección en recién nacidos de niveles elevados de ciertas sustancias químicas, seguida de pruebas del sudor y pruebas genéticas.
- ¿Cuáles son algunas de las complicaciones respiratorias de la fibrosis quística?
Las complicaciones incluyen bronquiectasias, infecciones crónicas que provocan neumonía o bronquitis.
- ¿Cómo afecta la fibrosis quística a la digestión?
La mucosidad espesa puede bloquear las enzimas digestivas y provocar problemas de malabsorción, como heces malolientes y poco aumento de peso.
- ¿Cuáles son algunas posibles complicaciones del sistema reproductivo de la fibrosis quística?
Los hombres pueden experimentar infertilidad debido a la obstrucción de los conductos deferentes; las mujeres pueden enfrentar problemas de fertilidad durante el embarazo.
- ¿Qué cambios en el estilo de vida pueden ayudar a controlar la fibrosis quística?
Los programas regulares de ejercicio, como la rehabilitación pulmonar, pueden mejorar la función pulmonar; el asesoramiento nutricional juega un papel vital.
- ¿Existen tratamientos quirúrgicos para la fibrosis quística?
Sí, cirugías como la extirpación de pólipos nasales o el trasplante de pulmón pueden ser opciones para los casos graves.
- ¿En qué consiste la fisioterapia torácica para pacientes con fibrosis quística?
Técnicas como dar palmadas en el pecho ayudan a aflojar la mucosidad para facilitar su eliminación de los pulmones.
- ¿Cómo pueden las pruebas genéticas ayudar a las familias en riesgo de padecer fibrosis quística?
Las pruebas genéticas pueden identificar a los portadores de la mutación genética, lo que ayuda a tomar decisiones de planificación familiar y estrategias de intervención temprana.
Al proporcionar información precisa sobre los síntomas de la fibrosis quística, las causas, los métodos de diagnóstico, los tratamientos disponibles, incluidas las recomendaciones sobre el estilo de vida y las estrategias de afrontamiento; este artículo pretende educar a los lectores sobre este complejo trastorno genético que afecta a múltiples sistemas orgánicos.