सिस्टिक फाइब्रोसिस

परिभाषा

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जानलेवा बीमारी है जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाती है। एक वंशानुगत स्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस उन कोशिकाओं को प्रभावित करती है जो बलगम, पसीना और पाचन रस का उत्पादन करती हैं। ये स्रावित तरल पदार्थ सामान्य रूप से पतले और फिसलनदार होते हैं। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस में, एक दोषपूर्ण जीन स्राव को गाढ़ा और चिपचिपा बना देता है। स्नेहक के रूप में कार्य करने के बजाय, स्राव नलियों, नलिकाओं और मार्गों को बंद कर देते हैं, खासकर फेफड़ों और अग्न्याशय में। सिस्टिक फाइब्रोसिस उत्तरी यूरोपीय मूल के गोरे लोगों में सबसे आम है, लेकिन हिस्पैनिक, अफ्रीकी-अमेरिकी और कुछ मूल अमेरिकियों में भी होता है। यह एशियाई और मध्य पूर्वी मूल के लोगों में दुर्लभ है। हालाँकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, लेकिन इस स्थिति वाले अधिकांश लोग स्कूल और काम पर जाने में सक्षम होते हैं और पिछले दशकों की तुलना में जीवन की बेहतर गुणवत्ता रखते हैं।

लक्षण

रोग की गंभीरता के आधार पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और लक्षण अलग-अलग होते हैं। यहां तक ​​कि एक ही व्यक्ति में भी, समय बीतने के साथ लक्षण बिगड़ सकते हैं या उनमें सुधार हो सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के पसीने में नमक का स्तर सामान्य से अधिक होता है। अधिकांश अन्य लक्षण और लक्षण श्वसन तंत्र या पाचन तंत्र को प्रभावित करते हैं।

श्वसन संकेत और लक्षण:

• लगातार खांसी मोटी थूक पैदा करती है
• घरघराहट
• सांस फूलना
• व्यायाम करने की क्षमता में कमी
• बार-बार फेफड़ों में संक्रमण
• सूजन नाक मार्ग या भरी हुई नाक

पाचन संकेत और लक्षण:

• दुर्गंधयुक्त, चिकना मल
• वजन का कम बढ़ना और बढ़ना -आंतों में रुकावट
• गंभीर कब्ज

डॉक्टर से कब मिलें: यदि आपके बच्चे का विकास ठीक से नहीं हो रहा है, लगातार खांसी के कारण बलगम आ रहा है, बार-बार फेफड़े या साइनस में संक्रमण हो रहा है, बार-बार वसायुक्त दुर्गंधयुक्त मल आ रहा है, या मलाशय बाहर निकल रहा है, तो अपने डॉक्टर से बात करें।

कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) एक प्रोटीन को बदल देता है जो कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक की गति को नियंत्रित करता है। प्रभावित जीन माता-पिता से अप्रभावी जीन के रूप में विरासत में मिलता है। बच्चों को यह बीमारी होने के लिए प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

जोखिम कारक

• पारिवारिक इतिहास: सिस्टिक फाइब्रोसिस परिवारों में चलता है।
• जाति: उत्तरी यूरोपीय वंश के गोरे लोगों में सबसे आम है।

जटिलताएँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़ा चिपचिपा बलगम श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में जटिलताओं का कारण बनता है ।

श्वसन प्रणाली की जटिलताएँ: ब्रोन्किइक्टेसिस, क्रोनिक संक्रमण, नाक के जंतु, खांसी के साथ खून आना, न्यूमोथोरैक्स, ढहा हुआ फेफड़ा, श्वसन विफलता।

• पाचन तंत्र की जटिलताएं: * पोषण संबंधी कमियां, मधुमेह, अवरुद्ध पित्त नलिकाएं, रेक्टल प्रोलैप्स ।

प्रजनन प्रणाली संबंधी जटिलताएँ: पुरुषों में बांझपन; महिलाओं में संभावित प्रजनन संबंधी समस्याएं।

अन्य जटिलताएँ: ऑस्टियोपोरोसिस; इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन.

प्रश्न

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जीवन-घातक विकार है जो एक दोषपूर्ण जीन के कारण फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है, जिससे गाढ़ा बलगम बनता है।

2. सिस्टिक फाइब्रोसिस के सामान्य लक्षण क्या हैं?

लक्षणों में गाढ़े बलगम के उत्पादन के साथ लगातार खांसी, घरघराहट, सांस फूलना, पोषक तत्वों की कमी के कारण कम वजन बढ़ना शामिल हैं।

3. सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

निदान में कुछ रसायनों के उच्च स्तर के लिए नवजात शिशु की जांच शामिल है, जिसके बाद पसीने का परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।

4. सिस्टिक फाइब्रोसिस की कुछ श्वसन जटिलताएँ क्या हैं?

जटिलताओं में ब्रोन्किइक्टेसिस, निमोनिया या ब्रोंकाइटिस के कारण होने वाले दीर्घकालिक संक्रमण शामिल हैं।

5. सिस्टिक फाइब्रोसिस पाचन को कैसे प्रभावित करता है?

गाढ़ा बलगम पाचन एंजाइमों को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे मल में बदबू आना और वजन में कमी जैसी खराब अवशोषण समस्याएं हो सकती हैं।

6. सिस्टिक फाइब्रोसिस की कुछ संभावित प्रजनन प्रणाली जटिलताएँ क्या हैं?

पुरुषों को अवरुद्ध शुक्रवाहिका के कारण बांझपन का अनुभव हो सकता है; महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान प्रजनन संबंधी चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है।

7. जीवनशैली में कौन से बदलाव सिस्टिक फाइब्रोसिस को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं?

फुफ्फुसीय पुनर्वास जैसे नियमित व्यायाम कार्यक्रम फेफड़ों के कार्य में सुधार कर सकते हैं; पोषण संबंधी परामर्श एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है ।

8. क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सर्जिकल उपचार हैं?

हां, नाक पॉलीप हटाने या फेफड़ों के प्रत्यारोपण जैसी सर्जरी गंभीर मामलों के लिए विकल्प हो सकती है ।

9. सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों के लिए छाती भौतिक चिकित्सा में क्या शामिल है?

छाती पर ताली बजाने जैसी तकनीकें फेफड़ों से आसान निकासी के लिए बलगम को ढीला करने में मदद करती हैं ।

10. आनुवंशिक परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस के जोखिम वाले परिवारों की मदद कैसे कर सकता है?

आनुवंशिक परीक्षण जीन उत्परिवर्तन के वाहकों की पहचान कर सकता है जो परिवार नियोजन निर्णयों और प्रारंभिक हस्तक्षेप रणनीतियों में सहायता करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों, कारणों, निदान विधियों, जीवन शैली की सिफारिशों और मुकाबला रणनीतियों सहित उपलब्ध उपचारों के बारे में सटीक जानकारी प्रदान करके; इस लेख का उद्देश्य कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले इस जटिल आनुवंशिक विकार पर पाठकों को शिक्षित करना है ।