Cystisk fibrose

DEFINISJON

Cystisk fibrose er en livstruende lidelse som forårsaker alvorlig skade på lungene og fordøyelsessystemet. Cystisk fibrose, en arvelig tilstand, påvirker cellene som produserer slim, svette og fordøyelsessaft. Disse utskilte væskene er normalt tynne og glatte. Men ved cystisk fibrose fører et defekt gen til at sekretene blir tykke og klissete. I stedet for å fungere som et smøremiddel, tetter sekretet opp rør, kanaler og passasjer, spesielt i lungene og bukspyttkjertelen. Cystisk fibrose er mest vanlig hos hvite mennesker med nordeuropeiske aner, men forekommer også hos latinamerikanere, afroamerikanere og noen indianere. Det er sjelden hos mennesker av asiatisk og Midtøsten opprinnelse. Selv om cystisk fibrose krever daglig pleie, er de fleste med tilstanden i stand til å gå på skole og jobb og ha bedre livskvalitet enn tidligere tiår.

SYMPTOMER

Cystisk fibrose tegn og symptomer varierer, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Selv hos samme person kan symptomene forverres eller forbedres etter hvert som tiden går. Personer med cystisk fibrose har en tendens til å ha høyere enn normale nivåer av salt i svetten. De fleste andre tegn og symptomer påvirker luftveiene eller fordøyelsessystemet.

Respiratoriske tegn og symptomer:

• Vedvarende hoste som gir tykt spytt
• Tungpustethet
• Åndenød
• Nedsatt evne til å trene
• Gjentatte lungeinfeksjoner
• Inflammerte nesepassasjer eller tett nese

Digestive tegn og symptomer:

• Illeluktende, fet avføring
• Dårlig vektøkning og vekst
• Blokkering av tarmen
• Alvorlig forstoppelse

* Når skal du oppsøke lege: * Snakk med legen din dersom barnet ditt ikke vokser ordentlig, har en vedvarende hoste som produserer slim, har gjentatte lunge-eller bihuleinfeksjoner, har hyppig fet luktende avføring eller har rektal prolaps.

FØRER TIL

Ved cystisk fibrose endrer en defekt (mutasjon) i et gen et protein som regulerer bevegelsen av salt inn og ut av cellene. Det berørte genet arves fra foreldrene som et recessivt gen. Barn må arve én kopi av genet fra hver forelder for å ha sykdommen.

RISIKOFAKTORER

• Familiehistorie: Cystisk fibrose går i familier.
• Rase: Mest vanlig hos hvite mennesker med nordeuropeiske aner.

KOMPLIKASJONER

Det klissete slimet assosiert med Cystisk fibrose forårsaker komplikasjoner i luftveiene, fordøyelsessystemet og reproduktive systemer.

Luftveiskomplikasjoner: Bronkiektasi, kroniske infeksjoner, nesepolypper, opphosting av blod, pneumothorax, kollapset lunge, respirasjonssvikt.

Komplikasjoner i fordøyelsessystemet: Ernæringsmangler, diabetes, blokkerte galleveier, rektal prolaps.

Reproduktive systemkomplikasjoner: Infertilitet hos menn; mulige fertilitetsproblemer hos kvinner.

Andre komplikasjoner: Osteoporose; elektrolytt ubalanse.

SPØRSMÅL

1. Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en livstruende lidelse som påvirker lungene og fordøyelsessystemet på grunn av et defekt gen som forårsaker tykk slimproduksjon.

2. Hva er vanlige symptomer på cystisk fibrose?

Symptomene inkluderer vedvarende hoste med tykk slimproduksjon, hvesing, pustløshet, dårlig vektøkning på grunn av næringsmalabsorpsjon.

3. Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

Diagnose innebærer nyfødtscreening for høye nivåer av visse kjemikalier etterfulgt av svettetester og genetisk testing.

4. Hva er noen respiratoriske komplikasjoner av cystisk fibrose?

Komplikasjoner inkluderer bronkiektase, kroniske infeksjoner som fører til lungebetennelse eller bronkitt.

5. Hvordan påvirker cystisk fibrose fordøyelsen?

Tykt slim kan blokkere fordøyelsesenzymer som fører til malabsorpsjonsproblemer som illeluktende avføring og dårlig vektøkning.

6. Hva er noen mulige reproduktive systemkomplikasjoner ved cystisk fibrose?

Menn kan oppleve infertilitet på grunn av blokkert vas deferens; kvinner kan møte fertilitetsutfordringer under svangerskapet.

7. Hvilke livsstilsendringer kan bidra til å håndtere cystisk fibrose?

Regelmessige treningsprogrammer som lungerehabilitering kan forbedre lungefunksjonen; ernæringsrådgivning spiller en viktig rolle.

8. Finnes det kirurgiske behandlinger for cystisk fibrose?

Ja, operasjoner som fjerning av nesepolypper eller lungetransplantasjon kan være alternativer for alvorlige tilfeller.

9. Hva er involvert i brystfysioterapi for pasienter med cystisk fibrose?

Teknikker som å klappe på brystet hjelper til med å løsne slim for lettere fjerning fra lungene.

10. Hvordan kan genetisk testing hjelpe familier med risiko for cystisk fibrose?

Genetisk testing kan identifisere bærere av genmutasjonen som hjelper familieplanleggingsbeslutninger og strategier for tidlig intervensjon.

Ved å gi nøyaktig informasjon om cystisk fibrose symptomer, årsaker, diagnosemetoder, tilgjengelige behandlinger inkludert livsstilsanbefalinger og mestringsstrategier; denne artikkelen tar sikte på å utdanne leserne om denne komplekse genetiske lidelsen som påvirker flere organsystemer.