Familjär medelhavsfeber

DEFINITION

Familjär medelhavsfeber är en inflammatorisk sjukdom som orsakar återkommande feber och smärtsam inflammation i buken, lungorna och lederna. Det är en ärftlig sjukdom som vanligtvis förekommer hos människor med ursprung i Medelhavet men som kan drabba vilken etnisk grupp som helst.

SYMPTOM

• Feber
• Buksmärta
• Smärta i bröstet
• Ömmande, svullna leder
• Förstoppning följt av diarré
• Röda utslag på benen
• Muskelvärk
• Svullen, öm pungen

ORSAKER

Familjär medelhavsfeber orsakas av en genmutation i MEFV-genen som överförs från föräldrar till barn. Den påverkar kroppens förmåga att reglera inflammation.

RISKFAKTORER

• Familjens historia av sjukdomen
• Medelhavets härkomst

Komplikationer:

• Onormal proteinackumulering som leder till organskador (amyloidos)
• Njurskada
• Infertilitet hos kvinnor
• Ledvärk

FÖRBEREDELSER INFÖR DITT MÖTE

• Var medveten om eventuella begränsningar före utnämningen
• Skriv ner symtom och personlig information
• Gör en lista över mediciner och kosttillskott
• Överväg att ta med en familjemedlem eller vän
• Skriv ner frågor som du vill ställa till din läkare

TESTER OCH DIAGNOS

• Fysisk undersökning
• Genomgång av familjens sjukdomshistoria
• Blodprov
• Genetisk testning

BEHANDLINGAR OCH LÄKEMEDEL

• Kolchicin för att minska inflammation och förhindra attacker
• Andra läkemedel för att förhindra inflammation om kolchicin inte är effektivt

HANTERING OCH STÖD

• Lär dig om tillståndet
• Hitta någon att prata med eller överväg att gå med i en stödgrupp

FRÅGOR

1. Vilka är symptomen på familjär medelhavsfeber?

Feber, buksmärtor, bröstsmärtor, ledsmärtor, utslag, muskelvärk, svullnad i pungen.

2. Vad orsakar familjär medelhavsfeber?

Det orsakas av en genmutation i MEFV-genen.

3. Vem löper risk att drabbas av familjär medelhavsfeber?

Personer med en familjehistoria av sjukdomen och personer med ursprung i Medelhavsområdet.

4. Hur diagnostiseras familjär medelhavsfeber?

Genom fysiska undersökningar, genomgång av familjens sjukdomshistoria, blodprov och genetiska tester.

5. Vilka komplikationer kan uppstå vid obehandlad familjär medelhavsfeber?

Amyloidos, njurskador, infertilitet hos kvinnor, ledvärk.

6. Finns det ett botemedel mot familjär medelhavsfeber?

Det finns inget botemedel, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen.

7. Vilka mediciner används för att behandla familjär medelhavsfeber?

Kolchicin används ofta för att minska inflammation och förhindra attacker.

8. Hur kan man klara av att ha familjär medelhavsfeber?

Lär dig om tillståndet, prata med andra, gå med i stödgrupper.

9. Kan barn ärva familjär medelhavsfeber från en drabbad förälder?

Nej, det är en autosomal recessiv egenskap som kräver mutationer från båda föräldrarna.

10. Vad ska man göra om man upplever symtom på familjär medelhavsfeber?

Sök omedelbart läkarvård för att få en korrekt diagnos och behandlingsplan.