Familiäres Mittelmeerfieber

DEFINITION

Familiäres Mittelmeerfieber ist eine entzündliche Erkrankung, die wiederkehrendes Fieber und schmerzhafte Entzündungen von Bauch, Lunge und Gelenken verursacht. Es ist eine Erbkrankheit, die normalerweise bei Menschen mediterraner Herkunft auftritt, aber jede ethnische Gruppe betreffen kann.

SYMPTOME

• Fieber
• Unterleibsschmerzen
• Brustschmerzen
• Schmerzende, geschwollene Gelenke
• Verstopfung, gefolgt von Durchfall
• Roter Ausschlag an den Beinen
• Muskeln schmerzen
• Geschwollener, empfindlicher Hodensack

URSACHEN

Familiäres Mittelmeerfieber wird durch eine Genmutation im MEFV-Gen verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Es beeinflusst die Fähigkeit des Körpers, Entzündungen zu regulieren.

RISIKOFAKTOREN

• Familiengeschichte der Krankheit
• Abstammung aus dem Mittelmeerraum

Komplikationen:

• Abnormale Proteinansammlung, die zu Organschäden (Amyloidose) führt
• Nierenschäden
• Unfruchtbarkeit bei Frauen
• Gelenkschmerzen

VORBEREITUNG AUF IHREN TERMIN

• Informieren Sie sich über eventuelle Einschränkungen vor der Ernennung
• Notieren Sie Symptome und persönliche Informationen
• Erstellen Sie eine Liste mit Medikamenten und Nahrungsergänzungsmitteln
• Erwägen Sie, ein Familienmitglied oder einen Freund mitzunehmen
• Schreiben Sie Fragen auf, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten

TESTS UND DIAGNOSE

• Körperliche Untersuchung
• Überprüfung der Familienanamnese
• Bluttests
• Genetische Tests

BEHANDLUNGEN UND MEDIKAMENTE

• Colchicin zur Linderung von Entzündungen und zur Vorbeugung von Anfällen
• Andere Arzneimittel zur Vorbeugung von Entzündungen, wenn Colchicin nicht wirksam ist

BEWÄLTIGUNG UND UNTERSTÜTZUNG

• Erfahren Sie mehr über die Krankheit
• Finden Sie jemanden, mit dem Sie sprechen können, oder erwägen Sie, einer Selbsthilfegruppe beizutreten

FRAGEN

1. Was sind die Symptome des familiären Mittelmeerfiebers?

Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen, Gelenkschmerzen, Hautausschlag, Muskelschmerzen, Hodensackschwellung.

2. Was verursacht familiäres Mittelmeerfieber?

Sie wird durch eine Genmutation im MEFV-Gen verursacht.

3. Wer hat ein Risiko für Familiäres Mittelmeerfieber?

Personen mit einer familiären Vorgeschichte der Krankheit und Personen mit mediterraner Abstammung.

4. Wie wird familiäres Mittelmeerfieber diagnostiziert?

Durch körperliche Untersuchungen, Überprüfung der Familienanamnese, Blutuntersuchungen und Gentests.

5. Welche Komplikationen können bei unbehandeltem familiärem Mittelmeerfieber auftreten?

Amyloidose, Nierenschäden, Unfruchtbarkeit bei Frauen, Gelenkschmerzen.

6. Gibt es ein Heilmittel für Familiäres Mittelmeerfieber?

Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome zu kontrollieren.

7. Welche Medikamente werden zur Behandlung des Familiären Mittelmeerfiebers eingesetzt?

Colchicin wird häufig verwendet, um Entzündungen zu reduzieren und Anfälle zu verhindern.

8. Wie kann man mit familiärem Mittelmeerfieber umgehen?

Erfahren Sie mehr über die Erkrankung, sprechen Sie mit anderen und schließen Sie sich Selbsthilfegruppen an.

9. Können Kinder das familiäre Mittelmeerfieber von einem betroffenen Elternteil erben?

Nein, es handelt sich um ein autosomal rezessives Merkmal, das Mutationen von beiden Elternteilen erfordert.

10. Was sollte man tun, wenn Symptome des familiären Mittelmeerfiebers auftreten?

Suchen Sie umgehend einen Arzt auf, um eine angemessene Diagnose und einen Behandlungsplan zu erhalten.