Fièvre méditerranéenne familiale

DÉFINITION

La fièvre méditerranéenne familiale est un trouble inflammatoire qui provoque des fièvres récurrentes et une inflammation douloureuse de l'abdomen, des poumons et des articulations. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui survient généralement chez les personnes d’origine méditerranéenne mais qui peut toucher n’importe quel groupe ethnique.

SYMPTÔMES

• Fièvre
• Douleur abdominale
• Douleur thoracique
• Articulations douloureuses et gonflées
• Constipation suivie de diarrhée
• Éruption rouge sur les jambes
• Douleurs musculaires
• Scrotum gonflé et sensible

CAUSES

La fièvre méditerranéenne familiale est causée par une mutation génétique du gène MEFV, transmise des parents aux enfants. Cela affecte la capacité du corps à réguler l’inflammation.

FACTEURS DE RISQUE

• Antécédents familiaux de la maladie
• Ascendance méditerranéenne

Complications:

• Accumulation anormale de protéines entraînant des lésions organiques (amyloïdose)
• Lésions rénales
• L'infertilité chez la femme
• Douleurs articulaires

PRÉPARER VOTRE RENDEZ-VOUS

• Soyez au courant des éventuelles restrictions avant le rendez-vous
• Notez les symptômes et les informations personnelles
• Faire une liste de médicaments et de suppléments
• Pensez à emmener un membre de votre famille ou un ami avec vous
• Notez les questions à poser à votre médecin

TESTS ET DIAGNOSTIC

• Examen physique
• Examen des antécédents médicaux de la famille
• Analyses sanguines
• Tests génétiques

TRAITEMENTS ET MÉDICAMENTS

• Colchicine pour réduire l'inflammation et prévenir les crises
• Autres médicaments pour prévenir l'inflammation si la colchicine n'est pas efficace

ADAPTATION ET SOUTIEN

• En savoir plus sur la maladie
• Trouvez quelqu'un avec qui parler ou envisagez de rejoindre un groupe de soutien.

DES QUESTIONS

1. Quels sont les symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale ?

Fièvre, douleurs abdominales, douleurs thoraciques, douleurs articulaires, éruption cutanée, douleurs musculaires, gonflement du scrotum.

2. Quelles sont les causes de la fièvre méditerranéenne familiale ?

Elle est causée par une mutation génétique du gène MEFV.

3. Qui est à risque de contracter la fièvre méditerranéenne familiale ?

Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie et les personnes d'origine méditerranéenne.

4. Comment diagnostique-t-on la fièvre méditerranéenne familiale ?

Au moyen d'examens physiques, d'un examen des antécédents médicaux de la famille, d'analyses de sang et de tests génétiques.

5. Quelles sont les complications qui peuvent résulter d'une fièvre méditerranéenne familiale non traitée ?

Amyloïdose, lésions rénales, infertilité chez les femmes, douleurs articulaires.

6. Existe-t-il un traitement pour la fièvre méditerranéenne familiale ?

Il n’existe pas de remède, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes.

7. Quels sont les médicaments utilisés pour traiter la fièvre méditerranéenne familiale ?

La colchicine est couramment utilisée pour réduire l’inflammation et prévenir les crises.

8. Comment peut-on faire face à la fièvre méditerranéenne familiale ?

Se renseigner sur la maladie, parler avec les autres, rejoindre des groupes de soutien.

9. Les enfants peuvent-ils hériter de la fièvre méditerranéenne familiale d'un parent atteint ?

Non, il s’agit d’un trait autosomique récessif nécessitant des mutations des deux parents.

10. Que faut-il faire en cas de symptômes de fièvre méditerranéenne familiale ?

Consultez rapidement un médecin afin d'obtenir un diagnostic et un plan de traitement appropriés.