Fiebre mediterránea familiar

DEFINICIÓN

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio que causa fiebres recurrentes e inflamación dolorosa del abdomen, los pulmones y las articulaciones. Es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo pero que puede afectar a cualquier grupo étnico.

SÍNTOMAS

• Fiebre
• Dolor abdominal
• Dolor torácico
• Articulaciones doloridas e hinchadas
• Estreñimiento seguido de diarrea.
• Erupción roja en las piernas.
• Dolores musculares
• Escroto hinchado y sensible

CAUSAS

La fiebre mediterránea familiar está causada por una mutación genética en el gen MEFV, que se transmite de padres a hijos. Afecta a la capacidad del organismo para regular la inflamación.

FACTORES DE RIESGO

• Historia familiar de la enfermedad.
• Ascendencia mediterránea

Complicaciones:

• Acumulación anormal de proteínas que provoca daño orgánico (amiloidosis)
• Daño en el riñón
• Infertilidad en las mujeres.
• Dolor en las articulaciones

PREPARÁNDOSE PARA SU CITA

• Sea consciente de cualquier restricción previa al nombramiento
• Anotar síntomas e información personal.
• Hacer una lista de medicamentos y suplementos.
• Considere la posibilidad de llevar a un familiar o amigo
• Anote las preguntas que debe hacer a su médico

PRUEBAS Y DIAGNÓSTICO

• Examen físico
• Revisión de la historia médica familiar.
• Análisis de sangre
• Pruebas genéticas

TRATAMIENTOS Y MEDICAMENTOS

• Colchicina para reducir la inflamación y prevenir los ataques
• Otros fármacos para prevenir la inflamación si la colchicina no es eficaz

Afrontamiento y apoyo

• Infórmese sobre la enfermedad
• Encuentre a alguien con quien hablar o considere la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo

PREGUNTAS

1. ¿Cuáles son los síntomas de la fiebre mediterránea familiar?

Fiebre, dolor abdominal, dolor en el pecho, dolor en las articulaciones, erupción cutánea, dolores musculares, hinchazón del escroto.

2. ¿Qué causa la fiebre mediterránea familiar?

Es causada por una mutación genética en el gen MEFV.

3. ¿Quién está en riesgo de contraer fiebre mediterránea familiar?

Aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad y personas de ascendencia mediterránea.

4. ¿Cómo se diagnostica la fiebre mediterránea familiar?

Mediante exámenes físicos, revisión del historial médico familiar, análisis de sangre y pruebas genéticas.

5. ¿Qué complicaciones pueden derivarse de una fiebre mediterránea familiar no tratada?

Amiloidosis, daño renal, infertilidad en mujeres, dolor en las articulaciones.

6. ¿Existe una cura para la fiebre mediterránea familiar?

No existe cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas.

7. ¿Qué medicamentos se usan para tratar la fiebre mediterránea familiar?

La colchicina se utiliza habitualmente para reducir la inflamación y prevenir los ataques.

8. ¿Cómo se puede afrontar el hecho de tener fiebre mediterránea familiar?

Aprender sobre la enfermedad, hablar con otras personas, unirse a grupos de apoyo.

9. ¿Pueden los niños heredar la fiebre mediterránea familiar de uno de los padres afectados?

No, es un rasgo autosómico recesivo que requiere mutaciones de ambos progenitores.

10. ¿Qué se debe hacer si se experimentan síntomas de fiebre mediterránea familiar?

Busque atención médica de inmediato para recibir un diagnóstico y un plan de tratamiento adecuados.