Familiær Middelhavsfeber

DEFINISJON

Familiær middelhavsfeber er en inflammatorisk lidelse som forårsaker tilbakevendende feber og smertefull betennelse i mage, lunger og ledd. Det er en arvelig lidelse som vanligvis forekommer hos mennesker av middelhavsopprinnelse, men som kan påvirke enhver etnisk gruppe.

SYMPTOMER

• Feber
• Magesmerter
• Brystsmerter
• Verkte, hovne ledd
• Forstoppelse etterfulgt av diaré
• Rødt utslett på bena
• Muskelsmerter
• Hovent, ømt skrotum

FØRER TIL

Familiær middelhavsfeber er forårsaket av en genmutasjon i MEFV-genet, overført fra foreldre til barn. Det påvirker kroppens evne til å regulere betennelse.

RISIKOFAKTORER

• Familiehistorie av sykdommen
• Middelhavets aner

Komplikasjoner:

• Unormal proteinakkumulering som fører til organskade (amyloidose)
• Nyreskade
• Infertilitet hos kvinner
• Leddsmerter

FORBEREDELSE TIL AVTALEN DIN

• Vær oppmerksom på eventuelle pre-avtale restriksjoner
• Skriv ned symptomer og personlig informasjon
• Lag en liste over medisiner og kosttilskudd
• Vurder å ta med et familiemedlem eller en venn
• Skriv ned spørsmål du kan stille legen din

TESTER OG DIAGNOSE

• Fysisk eksamen
• Gjennomgang av familiens medisinske historie
• Blodprøver
• Genetisk testing

BEHANDLINGER OG RUSSIKKER

• Colchicine for å redusere betennelse og forhindre angrep
• Andre medisiner for å forhindre betennelse hvis kolchicin ikke er effektivt

MÅLING OG STØTTE

• Lær om tilstanden
• Finn noen å snakke med eller vurder å bli med i en støttegruppe

SPØRSMÅL

1. Hva er symptomene på familiær middelhavsfeber?

Feber, magesmerter, brystsmerter, leddsmerter, utslett, muskelsmerter, hevelse i pungen.

2. Hva forårsaker familiær middelhavsfeber?

Det er forårsaket av en genmutasjon i MEFV-genet.

3. Hvem er i faresonen for familiær middelhavsfeber?

De med en familiehistorie med sykdommen og individer av middelhavsforfedre.

4. Hvordan diagnostiseres familiær middelhavsfeber?

Gjennom fysiske undersøkelser, gjennomgang av familiens medisinske historie, blodprøver og genetisk testing.

5. Hvilke komplikasjoner kan oppstå ved ubehandlet familiær middelhavsfeber?

Amyloidose, nyreskade, infertilitet hos kvinner, leddsmerter.

6. Finnes det en kur mot familiær middelhavsfeber?

Det finnes ingen kur, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene.

7. Hvilke medisiner brukes til å behandle familiær middelhavsfeber?

Colchicine brukes ofte til å redusere betennelse og forhindre angrep.

8. Hvordan kan man takle å ha familiær middelhavsfeber?

Lære om tilstanden, snakke med andre, bli med i støttegrupper.

9. Kan barn arve familiær middelhavsfeber fra en berørt forelder?

Nei, det er en autosomal recessiv egenskap som krever mutasjoner fra begge foreldrene.

10. Hva bør man gjøre hvis man opplever symptomer på familiær middelhavsfeber?

Oppsøk lege umiddelbart for å få en riktig diagnose og behandlingsplan.