Demam Mediterania familial

DEFINISI

Demam Mediterania familial adalah kelainan peradangan yang menyebabkan demam berulang dan peradangan yang menyakitkan pada perut, paru-paru, dan persendian. Ini adalah kelainan bawaan yang biasanya terjadi pada orang-orang asal Mediterania tetapi dapat menyerang kelompok etnis mana pun.

GEJALA

• Demam
• Sakit perut
• Nyeri dada
• Sendi terasa pegal dan bengkak
• Sembelit diikuti diare
• Ruam merah di kaki
• Nyeri otot
• Skrotum bengkak dan lunak

PENYEBAB

Demam Mediterania familial disebabkan oleh mutasi gen pada gen MEFV, yang diturunkan dari orang tua ke anak. Ini mempengaruhi kemampuan tubuh untuk mengatur peradangan.

FAKTOR RISIKO

• Riwayat penyakit keluarga
• Keturunan Mediterania

Komplikasi:

• Akumulasi protein abnormal yang menyebabkan kerusakan organ (amiloidosis)
• Kerusakan ginjal
• Infertilitas pada wanita
• Nyeri sendi

MEMPERSIAPKAN PENGANGKATAN ANDA

• Waspadai segala batasan pra-janji
• Tuliskan gejala dan informasi pribadi
• Buat daftar obat-obatan dan suplemen
• Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman
• Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

UJI DAN DIAGNOSA

• Pemeriksaan fisik
• Tinjauan riwayat kesehatan keluarga
• Tes darah
• Pengujian genetik

PERAWATAN DAN OBAT-OBATAN

• Colchicine untuk mengurangi peradangan dan mencegah serangan
• Obat lain untuk mencegah peradangan jika colchicine tidak efektif

MENGATASI DAN DUKUNGAN

• Pelajari tentang kondisinya
• Temukan seseorang untuk diajak bicara atau pertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok pendukung

PERTANYAAN

1. Apa saja gejala demam Mediterania Familial?

Demam, nyeri perut, nyeri dada, nyeri sendi, ruam, nyeri otot, pembengkakan skrotum.

2. Apa penyebab demam Mediterania Familial?

Hal ini disebabkan oleh mutasi gen pada gen MEFV.

3. Siapa yang berisiko terkena demam Familial Mediterania?

Mereka yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarga dan individu keturunan Mediterania.

4. Bagaimana cara mendiagnosis demam Mediterania Familial?

Melalui pemeriksaan fisik, tinjauan riwayat kesehatan keluarga, tes darah, dan tes genetik.

5. Komplikasi apa yang dapat timbul dari demam Mediterania Familial yang tidak diobati?

Amiloidosis, kerusakan ginjal, infertilitas pada wanita, nyeri sendi.

6. Apakah ada obat untuk demam Familial Mediterania?

Tidak ada obatnya, tetapi pengobatan dapat membantu mengatasi gejala.

7. Obat apa yang digunakan untuk mengobati demam Familial Mediterania?

Colchicine umumnya digunakan untuk mengurangi peradangan dan mencegah serangan.

8. Bagaimana seseorang dapat mengatasi demam Mediterania Familial?

Belajar tentang kondisi tersebut, berbicara dengan orang lain, bergabung dengan kelompok pendukung.

9. Dapatkah anak-anak mewarisi demam Mediterania Familial dari salah satu orang tua yang terkena?

Tidak, ini adalah sifat resesif autosom yang memerlukan mutasi dari kedua orang tuanya.

10. Apa yang harus dilakukan jika mengalami gejala demam Familial Mediterania?

Segera cari pertolongan medis untuk menerima diagnosis dan rencana perawatan yang tepat.