Febbre mediterranea familiare

DEFINIZIONE

La febbre mediterranea familiare è una malattia infiammatoria che causa febbri ricorrenti e infiammazione dolorosa dell’addome, dei polmoni e delle articolazioni. È una malattia ereditaria che di solito colpisce le persone di origine mediterranea ma può colpire qualsiasi gruppo etnico.

SINTOMI

• Febbre
• Dolore addominale
• Dolore al petto
• Articolazioni doloranti e gonfie
• Stitichezza seguita da diarrea
• Eruzione cutanea rossa sulle gambe
• Dolori muscolari
• Scroto gonfio e dolente

CAUSE

La febbre mediterranea familiare è causata da una mutazione del gene MEFV, trasmessa dai genitori ai figli. Influisce sulla capacità dell'organismo di regolare l'infiammazione.

FATTORI DI RISCHIO

• Storia familiare della malattia
• Ascendenza mediterranea

Complicazioni:

• Accumulo anormale di proteine che porta a danni agli organi (amiloidosi)
• Danno renale
• Infertilità nelle donne
• Dolori articolari

PREPARAZIONE PER IL TUO APPUNTAMENTO

• Essere consapevoli di eventuali restrizioni prima dell'appuntamento
• Annotare i sintomi e le informazioni personali
• Faccia un elenco di farmaci e integratori
• Prendi in considerazione l'idea di portare con te un familiare o un amico
• Scriva le domande da porre al suo medico

TEST E DIAGNOSI

• Esame fisico
• Revisione della storia medica familiare
• Analisi del sangue
• Test genetici

TRATTAMENTI E FARMACI

• Colchicina per ridurre l'infiammazione e prevenire gli attacchi
• Altri farmaci per prevenire l'infiammazione se la colchicina non è efficace

COPING E SUPPORTO

• Scopri la condizione
• Trovi qualcuno con cui parlare o consideri la possibilità di unirsi a un gruppo di supporto.

DOMANDE

1. Quali sono i sintomi della febbre mediterranea familiare?

Febbre, dolore addominale, dolore toracico, dolore articolare, eruzione cutanea, dolori muscolari, gonfiore dello scroto.

2. Quali sono le cause della febbre mediterranea familiare?

È causata da una mutazione genetica nel gene MEFV.

3. Chi è a rischio di febbre mediterranea familiare?

Quelli con una storia familiare della malattia e gli individui di origine mediterranea.

4. Come viene diagnosticata la febbre mediterranea familiare?

Attraverso esami fisici, revisione della storia medica familiare, esami del sangue e test genetici.

5. Quali complicazioni possono derivare da una febbre mediterranea familiare non trattata?

Amiloidosi, danni renali, infertilità nelle donne, dolori articolari.

6. Esiste una cura per la febbre mediterranea familiare?

Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi.

7. Quali farmaci sono usati per trattare la febbre mediterranea familiare?

La colchicina è comunemente usata per ridurre l’infiammazione e prevenire gli attacchi.

8. Come si può far fronte ad avere la febbre mediterranea familiare?

Conoscere la condizione, parlare con gli altri, unirsi a gruppi di supporto.

9. I bambini possono ereditare la febbre mediterranea familiare da un genitore affetto?

No, è un tratto autosomico recessivo che richiede mutazioni da entrambi i genitori.

10. Cosa si dovrebbe fare se si verificano sintomi di febbre mediterranea familiare?

Consultare immediatamente un medico per ricevere una diagnosi e un piano di trattamento adeguati.