Febre mediterrânica familiar

DEFINIÇÃO

A febre mediterrânica familiar é uma doença inflamatória que provoca febres recorrentes e inflamação dolorosa do abdómen, dos pulmões e das articulações. Trata-se de uma doença hereditária que ocorre normalmente em pessoas de origem mediterrânica, mas que pode afetar qualquer grupo étnico.

SINTOMAS

• Febre
• Dor abdominal
• Dor no peito
• Articulações doloridas e inchadas
• Constipação seguida de diarreia
• Erupção cutânea vermelha nas pernas
• Dores musculares
• Escroto inchado e sensível

CAUSAS

A febre mediterrânica familiar é causada por uma mutação genética no gene MEFV, transmitida de pais para filhos. Afecta a capacidade do organismo para regular a inflamação.

FATORES DE RISCO

• História familiar da doença
• ascendência mediterrânea

Complicações:

• Acumulação anormal de proteínas que leva a danos nos órgãos (amiloidose)
• Danos nos rins
• Infertilidade em mulheres
• Dor nas articulações

PREPARANDO-SE PARA SUA NOMEAÇÃO

• Tenha conhecimento de quaisquer restrições anteriores à nomeação
• Anote sintomas e informações pessoais
• Faça uma lista de medicamentos e suplementos
• Pense em levar um familiar ou amigo consigo
• Anote as perguntas a fazer ao seu médico

TESTES E DIAGNÓSTICO

• Exame físico
• Revisão da história médica da família
• Exames de sangue
• Teste genético

TRATAMENTOS E MEDICAMENTOS

• Colchicina para reduzir a inflamação e prevenir ataques
• Outros medicamentos para prevenir a inflamação se a colchicina não for eficaz

LIDAR E APOIAR

• Saiba mais sobre a doença
• Encontre alguém com quem falar ou considere a possibilidade de aderir a um grupo de apoio

PERGUNTAS

1. Quais são os sintomas da febre mediterrânica familiar?

Febre, dor abdominal, dor no peito, dor nas articulações, erupção cutânea, dores musculares, inchaço do escroto.

1. O que causa a febre mediterrânica familiar?

É causada por uma mutação genética no gene MEFV.

1. Quem está em risco de contrair febre mediterrânica familiar?

Pessoas com antecedentes familiares da doença e indivíduos de ascendência mediterrânica.

1. Como é diagnosticada a febre mediterrânica familiar?

Por meio de exames físicos, revisão do histórico médico familiar, exames de sangue e testes genéticos.

1. Que complicações podem surgir da febre mediterrânica familiar não tratada?

Amiloidose, lesão renal, infertilidade em mulheres, dor nas articulações.

1. Existe uma cura para a febre mediterrânica familiar?

Não existe cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.

1. Que medicamentos são utilizados para tratar a febre mediterrânica familiar?

A colchicina é comumente usada para reduzir a inflamação e prevenir ataques.

1. Como pode lidar com o facto de ter febre mediterrânica familiar?

Aprender sobre a condição, conversar com outras pessoas, juntar-se a grupos de apoio.

1. As crianças podem herdar a febre mediterrânica familiar de um progenitor afetado?

Não, é uma característica autossômica recessiva que requer mutações de ambos os pais.

1. O que deve fazer se tiver sintomas de febre mediterrânica familiar?

Procure imediatamente assistência médica para receber um diagnóstico e um plano de tratamento adequados.