Сімейна середземноморська лихоманка

ВИЗНАЧЕННЯ

Сімейна середземноморська лихоманка - це запальне захворювання, яке викликає періодичні лихоманки та болісне запалення живота, легенів і суглобів. Це спадкове захворювання, яке зазвичай зустрічається у людей середземноморського походження, але може вражати будь-яку етнічну групу.

СИМПТОМИ

• Лихоманка.
• Біль у животі
• Біль у грудях
• Хворі, набряклі суглоби
• Запор, що змінюється діареєю
• Червона висипка на ногах
• М'язові болі
• Набрякла, ніжна мошонка

ПРИЧИНИ

Сімейна середземноморська лихоманка спричинена генною мутацією в гені MEFV, що передається від батьків до дітей. Це впливає на здатність організму регулювати запалення.

ФАКТОРИ РИЗИКУ

• Сімейна історія захворювання
• Середземноморське походження

Ускладнення:

• Аномальне накопичення білка, що призводить до пошкодження органів (амілоїдоз)
• Ураження нирок
• Безпліддя у жінок
• Болі в суглобах

ГОТУЄМОСЯ ДО ЗУСТРІЧІ

• Пам'ятайте про будь-які обмеження, що існують перед прийомом
• Запишіть симптоми та особисту інформацію
• Складіть список ліків та харчових добавок
• Подумайте про те, щоб взяти з собою члена сім'ї чи друга.
• Запишіть питання, які ви хочете задати своєму лікарю

ТЕСТИ ТА ДІАГНОСТИКА

• Медичний огляд
• Огляд сімейної історії хвороби
• Аналізи крові
• Генетичне тестування

ЛІКУВАННЯ ТА ЛІКИ

• Колхіцин для зменшення запалення та запобігання нападам
• Інші препарати для запобігання запалення, якщо колхіцин неефективний

ПОДОЛАННЯ ТА ПІДТРИМКА

• Дізнайтеся про стан
• Знайдіть когось, з ким можна поговорити, або приєднайтеся до групи підтримки

ПИТАННЯ

1. Які симптоми сімейної середземноморської лихоманки?

Лихоманка, болі в животі, грудях, суглобах, висип, болі в м'язах, набряк мошонки.

2. Що викликає сімейну середземноморську лихоманку?

Це викликано мутацією гена MEFV.

3. Хто входить до групи ризику сімейної середземноморської лихоманки?

Особи з сімейним анамнезом цього захворювання та особи середземноморського походження.

4. Як діагностується сімейна середземноморська лихоманка?

За допомогою медичних оглядів, огляду сімейної історії хвороби, аналізів крові та генетичного тестування.

5. Які ускладнення можуть виникнути внаслідок нелікованої сімейної середземноморської лихоманки?

Амілоїдоз, ураження нирок, безпліддя у жінок, біль у суглобах.

6. Чи є ліки від сімейної середземноморської лихоманки?

Немає ліків, але лікування може допомогти впоратися з симптомами.

7. Які ліки використовуються для лікування сімейної середземноморської лихоманки?

Колхіцин зазвичай використовується для зменшення запалення та запобігання нападам.

8. Як можна впоратися з сімейною середземноморською лихоманкою?

Дізнаватися про свій стан, спілкуватися з іншими людьми, вступати в групи підтримки.

9. Чи можуть діти успадкувати сімейну середземноморську лихоманку від одного з хворих батьків?

Ні, це аутосомно-рецесивна ознака, яка вимагає мутацій від обох батьків.

10. Що слід робити при появі симптомів сімейної середземноморської лихоманки?

Негайно зверніться до лікаря, щоб отримати правильний діагноз і план лікування.