Rodzinna gorączka śródziemnomorska

DEFINICJA

Rodzinna gorączka śródziemnomorska to choroba zapalna, która powoduje nawracającą gorączkę i bolesne zapalenie jamy brzusznej, płuc i stawów. Jest to choroba dziedziczna, która zwykle występuje u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, ale może dotknąć każdą grupę etniczną.

OBJAWY

• Gorączka
• Ból brzucha
• Ból w klatce piersiowej
• Obolałe, opuchnięte stawy
• Zaparcie, po którym następuje biegunka
• Czerwona wysypka na nogach
• Bóle mięśni
• Opuchnięta, tkliwa moszna

PRZYCZYNY

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest spowodowana mutacją genu MEFV, przekazywaną z rodziców na dzieci. Wpływa ona na zdolność organizmu do regulowania stanu zapalnego.

CZYNNIKI RYZYKA

• Rodzinna historia choroby
• Pochodzenie śródziemnomorskie

Komplikacje:

• Nieprawidłowa akumulacja białek prowadząca do uszkodzenia narządów (amyloidoza)
• Uszkodzenie nerek
• Niepłodność u kobiet
• Bóle stawów

PRZYGOTOWANIE DO SPOTKANIA

• Proszę pamiętać o wszelkich ograniczeniach przed nominacją
• Zapisz objawy i dane osobowe
• Zrób listę leków i suplementów
• Rozważ zabranie ze sobą członka rodziny lub przyjaciela
• Zapisz pytania, które należy zadać lekarzowi

TESTY I DIAGNOZA

• Badanie fizykalne
• Przegląd rodzinnej historii medycznej
• Badania krwi
• Badania genetyczne

LECZENIE I LEKKI

• Kolchicyna w celu zmniejszenia stanu zapalnego i zapobiegania atakom
• Inne leki zapobiegające stanom zapalnym, jeśli kolchicyna nie jest skuteczna

Radzenie sobie i wsparcie

• Dowiedz się o stanie
• Znajdź kogoś, z kim możesz porozmawiać lub rozważ dołączenie do grupy wsparcia

PYTANIA

1. Jakie są objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej?

Gorączka, ból brzucha, ból w klatce piersiowej, ból stawów, wysypka, bóle mięśni, obrzęk moszny.

2. Co powoduje rodzinną gorączkę śródziemnomorską?

Jest to spowodowane mutacją genu MEFV.

3. Kto jest zagrożony rodzinną gorączką śródziemnomorską?

Osoby z rodzinną historią choroby i osoby o śródziemnomorskim pochodzeniu.

4. Jak diagnozuje się rodzinną gorączkę śródziemnomorską?

Poprzez badania fizykalne, przegląd rodzinnej historii medycznej, badania krwi i testy genetyczne.

5. Jakie komplikacje mogą wynikać z nieleczonej rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej?

Amyloidoza, uszkodzenie nerek, niepłodność u kobiet, bóle stawów.

6. Czy istnieje lekarstwo na rodzinną gorączkę śródziemnomorską?

Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w radzeniu sobie z objawami.

7. Jakie leki są stosowane w leczeniu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej?

Kolchicyna jest powszechnie stosowana w celu zmniejszenia stanu zapalnego i zapobiegania atakom.

8. Jak sobie radzić z rodzinną gorączką śródziemnomorską?

Uczenie się o chorobie, rozmawianie z innymi, dołączanie do grup wsparcia.

9. Czy dzieci mogą odziedziczyć rodzinną gorączkę śródziemnomorską od jednego chorego rodzica?

Nie, jest to cecha autosomalna recesywna wymagająca mutacji u obojga rodziców.

10. Co należy zrobić, jeśli występują objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej?

Należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską, aby otrzymać właściwą diagnozę i plan leczenia.